家族性遗传性视神经萎缩,又称Leber病。是导致青少年视功能严重损害的一种连锁性隐性遗传眼病,早期视乳头充血深红色,周围青灰色水肿,晚期视乳头淡白色或苍白色,视野缩小,多见红绿色盲为主要特征。
多见于20岁左右男性,女性少见(约15%),双眼先后受累,起病时间短者几天,长者几个月。视力急剧下降,有明显的家族史,但由于隐性遗传病不一定都有明显的家族史。遗传性视神经萎缩患者的无症状的家庭成员,应祥细查眼底,注意有否本病的早期微血管病变。
在儿童期即可有毛细血管扩张性微血管病变,提示本病的血管病变可能是遗传性。临床早期常表现球后视神经炎,及时治疗效果满意,一但发现电生理(VEP)出现的异常时则属疾病的晚期,预后较差。根据视力急剧下降甚至指数、属于中医“青盲”或“暴盲”的范畴。
来源:中国眼科医学网
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