视网膜病变主要出现在感光细胞和色素上皮层细胞，他们都是形成影像的关键。我在美国实习时曾在眼科诊所工作过一段时间，当病患者和家人来求诊时，先会仔细询问病患者本人的病历、眼部的徵状和功能、有无其他系统性的毛病，例如泌尿系统和免疫系统等。至於在家庭方面，会询问家族中其他成员有无眼疾或遗传病。刚才提及的家族遗传谱系，就是需要应用的重要工具。在详细询问病患者的家人，作出详尽纪录及核对，然进行总览及评估，确定遗传模式。
遗传病，主要是单基因遗传病，在遗传模式方面，可分为常染色体隐性、常染色体显性、性染色体联结等。
常染色体显性遗传，是指一对常染色体，来自父亲和母亲的各有一条。如果来自父或母其中一条染色体出现问题，不能发挥正常功能，即使另一条染色体是完好，也会引致身体的问题或病变。有如脚踏车有两个轮子，假若其中一个轮子 了气，脚踏车便不能正常行走。这类遗传模式，会令每代都有人承继病变，当他们的父或母是患者时，下一代的男性和女性遗传得病的机会都是二分之一。
至於常染色体隐性遗传，若来自父或母方中有一条染色体有问题，而另一条是完好的，那承继者就不会发病，但会成为致病基因携带者。这可以用多士炉作比喻。多士炉可以同时烤两片多士，如果其中一条发热线坏掉，它仍然具备烤多士的功能，不过数量少了。如果父母都带有致病基因，又都同时把这条染色体传给下一代，等於多士炉的两条发热线都失去功能，那他们的子女便会得病。如父母同时都是致病基因携带者，那他们的每个子女得病的机会都是四分之一。
再谈谈性染色体遗传，刚才提及女性有两条X染色体，而男性则有X和Y各一条。性染色体遗传病也有分显性和隐性。以隐性为例，如果女性其中一条X染色体出现问题，这位女士只是致病基因携带者，她的每个儿子都会有二分之一的机会遗传得病，而每个女儿也有二分之一的机会成为致病基因携带者，但不会得病。男性患者的所有孩子都不会得病，因他只能把Y染色体传给儿子。而他的所有女儿都会是致病基因携带者，因为她们从母亲处得到另一条健康的X染色体。这“隔代遗传”的印象，如果透过绘完整的遗传图谱就会明白其中奥妙。
遗传性视网膜退化病变中，常见的有视网膜色素变性(RP)。所有种族都会有这种遗传病，每3,500至4,000人中就有一名患者。现已发现最少有36个基因会导致RP，而上述的几种遗传模式都会把RP传给下一代，其中约有15%至20%属常染色体显性，20%至25%是常染色体隐性，15%至20%是性染色体遗传，当中约有一半则是偶发性。
另一种常见的是老年黄斑病变。在香港曾经有一个小规模调查，发现355名40岁以上受访人士中，接近两成人患有这种病变。老年黄斑疾病不是单基因遗传病，还有环境因素，例如饮食与外界刺激都有关。黄斑病变还有一种青少年版本，称为“斯特格病变”(Stargardt Disease)，是常染色体隐性遗传疾病。此外，尤塞氏综合症也是与RP有关的一种综合症，会引致视觉和听觉都受损，身体平衡出现问题，这是一种隐性遗传疾病。如果你是一名病患者，你下一代得病的机会将视乎你的伴侣是否也带有致病基因。
现时香港的遗传谘询服务似乎未见普及，政府有两个部门提供这类服务，一是卫生署的医学遗传中心，他们派人到一些医院开设医学遗传辅导诊所，但必须有医生转介。医院管理局辖下的赞育医院亦有提供产前诊断及辅导服务。
来源：互联网
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