儿童遗传性白内障致病的“祸首”是谁?热休克转录因子—4突变，是引起儿童白内障致病基因。该成果为正确诊断和有效治疗儿童白内障带来希望。
人眼瞳孔后方有一透明而有弹性的凸透镜样结构，叫做晶状体，如同照相机的镜头。当它由透明变为混浊，就称为白内障。除了老年性白内障，另一种较常见的即为先天性儿童白内障，其发生率为5‰，仅我国就有500万患儿，即使通过手术也难以完全恢复。
由于白内障是人类致盲的主要原因，我国政府对此项研究给予了高度关注。通过近三年的潜心研究，首先在中国的3个遗传性儿童白内障家族中，发现热休克转录因子—4的基因发生了突变。
课题组又与加拿大大不列颠哥伦比亚大学的研究人员合作，对100年前发现的丹麦的一个白内障大家系进行了深入探究，最终证实了导致儿童白内障的“罪魁祸首”就是热休克转录因子—4基因突变。
它关系到人眼晶体状的明亮，既像清洁工负责清除晶状体上老化或损伤的蛋白质，又像交通警维持晶状体蛋白质的三维有序排列。热休克转录因子—4基因的突变会使热休克蛋白产量减少或无法合成，最终导致遗传性儿童白内障。
来源：互联网
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