本病是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚者的后代尤为多见，患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。

    世界上发病率为5/1000-----1/20000，在我国的群体发病率约1/3467。它被认为是单基因遗传病，临床中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性，非典型性又分为以下几种：

    1、无色素性视网膜色素变性：眼底无色素沉着，部分病人经长期观察可出现色素沉着。近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因。
    2、中心性和旁中心性视网膜色素变性（又称为倒转性视网膜色素变性） 其病变色素在黄斑部或周围，故早期就有中心视力及色觉障碍。
    3、象限性视网膜色素变性 病变只局限仅局限在1---2象限，双眼对称，以鼻下象限受累多见，此类型多为常染色体 显性遗传
    4、单侧性视网膜色素变性 指病变仅局限在一眼，另眼正常。
    5、视网膜色素变性 指老年时才发病者。

    关于发病机理在近20-30年来，有有一些新的认识。病理生理方面，发现视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍，致使外节盘膜崩解物残留，堆积形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因，目前还不清楚，可能与基因异常、某些酶的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则没有这种表现。同时也发现本病患者自身免疫现象，但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐色的颗粒聚积；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢有异常。因此本病的产生可能存在多种的发病机理。

    本病的主要临床表现为：

    1、夜盲：为本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生，且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重，及少数患者早期亦可无夜盲主诉。
    2、暗适应：初期视网膜锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降使柑细胞曲线终末阀值升高，造成光色间差缩小，最后杆细胞功能丧失，锥细胞阈值，形成高位的单相曲线。
    3、视野：早期有环行暗点，位置与赤道部病变相符，其后环行暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野。
    4、中心视力：早期正常或接近正常，随着病程的发展而逐渐减退，最终完全失明。
    5、电生理改变：ERG呈低波迟延型，其改变常远比自觉症状和眼底改变出现为早。2》EOG：LP/DT（光峰light pea k/暗谷dark trough）明显降低或熄灭，即使在早期，当视野，暗适应甚至ERG等改变尚不明显，即可查出，鼓EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏。
    6、色觉改变；多数患者童年时色觉正常，典型改变为兰色盲。红绿色觉障碍较少。
    7、眼底：视神经乳头蜡黄色，血管呈一致性狭窄，尤以动脉显著。始于赤道部有骨细胞状色素沉着，有呈不规则的线条状以后，色素沉着向中心和周边部扩展。荧光造影可见脉络膜毛细血管萎缩，有时可见黄斑部，后极部甚至周边部荧光渗漏。

    西医对本病目前尚无有效治疗，一般采用对症治疗，扩张血管，以及组织疗法和支持疗法等。

    本病在中医属“高风雀盲”，也有“高风内障”之称。本病古人谓之“阳衰不能抗阴”，治拟温补肾阳。近来从眼底可见神光脉道细狭，认为精血升运失权，采用益气升阳，合活血益肾的方法治疗。运用中药治疗，贵在坚持，一般患者的致盲期可以延长，症状可以稳定。

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