遗传性眼疾可分为体染色体显性遗传(如家族性角膜变性、先天性无虹膜正症、先天性敛裂缩小等)、体染色体隐性遗传(如先天性全色盲、球状水晶体、皮肤性白化症、视网膜胚母细胞瘤等)，同时也有专家学者这样给遗传性眼疾分类:

　　1 单一眼部病变;

　　2 影响多器官或系统症候群;

　　3 严重异常：多出或缺少整条染色体。

　　单一眼部病变还可分为

　　1 眼皮：如小眼症症候群、先天性眼外肌纤维化;

　　2 角膜：如角膜混浊、角膜失养症;

　　3 水晶体：如马凡氏症候群、先天性白内障;

　　4 视网膜：如红绿色盲、色弱、夜盲症(色素性视网膜病变);

　　5 视神经：如立柏氏视神经萎缩。

　　目前部分遗传性眼疾可通过怀孕前的超声波检查或抽血检验发现，但视力低下、生长迟缓与白内障却无法从孕前或孕期的各项检查中早期发现或预防，由于牵涉到遗传基因的问题，通常一些眼疾早就由无可避免的基因因素决定了。

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