1985年，一位来自广州郊区的周姓初中女生，因为眼睛常常疼痛、看东西越来越模糊，走进了中山大学眼科中心葛坚医生所在的诊室，她最终被诊断为青光眼。

　　“这次偶然的接触，开启了我们26年的遗传学合作。”葛坚说，这位周姓女生携带着一个青光眼的遗传“密码”，她与她的家族，为研究人员提供了一个难得的青光眼家系研究样本。而对这个家族的研究，最终成为破解青光眼遗传“密码”的一把钥匙。

　　26年后，中山大学眼科中心眼科学国家重点实验室主任葛坚教授，通过对青光眼家族的遗传学追踪研究，在青光眼多个基础医学研究领域取得突破，他领衔的“青光眼临床诊治模式的转变”项目，荣获2010年度国家科技进步奖二等奖。

　　发现广州一号家系

　　青光眼患者多见于中老年人。在我国，青光眼人均患病率约为1.5%，50岁以上人群患病率高达3.8%。而这位初二的女生，年纪轻轻就患上了青光眼，葛坚认为这不同寻常。

　　周姓女生所患属开角型青光眼。这一类型的青光眼刚发病时，眼压逐渐升高，房角始终保持开放，但多无明显症状，到晚期视力、视野有显著损害时，才会被发现。

　　通过了解，他发现这位女生的58位近亲中有19位是青光眼患者。“这不是散发的患者，属于遗传因素。”

　　葛坚为这一发现感到兴奋。在我国，青光眼是仅次于白内障的第二大致盲性眼病。据估计，国内原发性青光眼病患者人数超过1500万。上世纪80年代，青光眼研究面临三大难题：一是发病机制没有搞清，二是早期诊断困难，三是治疗手段单一。患者的结局往往是失明。

　　葛坚希望改变这一现状。发病机制的研究，非常需要遗传学的支持与基因水平的突破，而周姓女生的独特家系提供了非常好的研究样本。

　　在对这个家系进行“浩瀚”的基因排查时，葛坚锁定了MYOC基因P370L位点。

　　研究发现，在这个家族中，所有该基因位点产生突变的人，均患有青光眼，两者可以画等号。

　　这位女生和她的家族，被命名为广州一号家系(GZ.1)。从此，这个开角型青光眼家系在青光眼研究中扮演着重要角色。

　　青光眼“密码”成了预警信号

　　广州一号家系的发现，意外成为破解青光眼“密码”的钥匙。按照研究的设想，MYOC基因P370L位点突变可以作为家族成员发病的“预警指标”，并有可能成为干预靶点。但是，这一“预警指标”准确吗?

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