视网膜母细胞瘤的病因及发病机制尚未完全明了，目前主要认为由于基因突变或者遗传性的基因缺陷所致。

　　视网膜母细胞瘤可分为：未分化型：瘤细胞围绕着一个血管形成的细胞柱，其中可见部分瘤细胞坏死及钙质沉着，此称为假菊花型(pseudosette)。该型分化程度低，恶性度较高，但对放射线敏感。分化型：又称神经上皮型，由方形或低柱状瘤细胞构成，细胞围绕中央腔环形排列，称菊花型(rosette)。此型分化程度较高，恶性度较低，但对放射线不敏感。还有一些病例瘤细胞分化程度更高，已有类似光感受器的结构，恶性程度最低。瘤细胞簇集似莲花型(fleurette)，又称感光器分化型，最近称此型为视网膜细胞瘤(retinocytoma)，以别于一般的视网膜母细胞瘤。