原发性视网膜色素变性是一组遗传眼病，属于光感受器细胞及色素上皮(RPE)营养不良性退行性病变。临床上以夜盲、进行性视野缩小、色素性视网膜病变和光感受器功能不良(ERG检查)为特征。该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传，也可散发。通常双眼发病，极少数病例为单眼。一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明。

　　1.临床表现：

　　(1) 夜盲为最早期表现，并呈进行性加重;

　　(2) 眼底：视盘呈蜡黄色萎缩，视网膜血管变细。视网膜呈青灰色，赤道部视网膜血管旁色素沉着，典型的呈骨细胞样(图14-18)。色素性改变向后极部及锯齿缘方向发展。

　　(3) 患眼常有晶状体后囊下锅底样混浊。

　　2.辅助检查：

　　(1) 视野检查，发病早期视野呈环形暗点，逐渐向中心和周边扩展，表现为视野进行性缩小，晚期形成管状视野，但中央视力可较长时间保留，双眼表现对称。

　　(2) FFA检查，由于RPE广泛变性萎缩，眼底弥漫性斑驳状强荧光，严重者有大面积透见荧光区，色素沉着处为荧光遮蔽。约75%病例可见染料渗漏，多见于视盘、血管弓区及黄斑区，可伴有黄斑囊样水肿。晚期患眼脉络膜毛细血管萎缩，呈斑片状，多位于赤道附近。

　　(3)眼电生理检查，ERG在发病早期即显着异常(振幅降低及潜伏期延长)，甚至无波形。 EOG也同时异常。

　　3.治疗：目前尚无有效疗法。低视力者可试戴助视器。营养素、血管扩张剂及抗氧化剂(维生素A、维生素E等)的治疗作用未确定。