对3岁以前发病的患儿应仔细检查角膜，高度怀疑时在全麻下测眼压，婴幼儿眼压高于2.67kPa(20mmHg)时，应怀疑先天性青光眼。病程致中晚期，突出的表现是大角膜，横径大于12mm，角膜水肿，角膜条纹，角巩膜缘延长加宽可达5mm，巩膜变薄呈兰色；全面检查眼部还可发现前房深、虹膜薄、瞳孔中度散大、对光反射迟钝或消失、眼底见视盘陷凹扩大；前房角镜检查可见虹膜根部前移、虹膜根部平坦、虹膜根与巩膜突之间没有隐窝，眼压升高大于3.20kPa(24mmHg)。但应注意，单纯角膜横径增大，偶尔眼压升高，没有其他体征不能诊为先天性青光眼。