由于视锥细胞内感光色素异常或不全,出现色觉紊乱,以致缺乏辨别某种或某几种颜色的能力,称色盲,如果仅是辨别颜色的能力降低或功能不足,称色弱。色盲和色弱统为色觉障碍。
先天性色觉障碍是一种遗传疾病,红绿色盲及红绿色弱属X线连锁稳性遗传,患者多是男性,女性为携带者而不表现色觉障碍。与正常色觉女性结婚的男性患者(XY)通过色觉正常但带朋致病基因的全部女儿(XX)遗传给半数外孙(XY),如果女婿(XY)也是色盲,由外孙(XY)和外孙女(XX)中都有半数会出现色盲,因此,如果男性患者(XY)婚后选择生育儿子可以避免色盲致病基因的遗传,女性患者(XX)则应选择生育女儿可避免色盲的遗传,但不能避免致病基因的遗传,女儿会成为致病基因的携带者。致病基因的携带者一定是女性(XX),她也可以选择生女儿而避免疾病在下一代中延续。
黄蓝色盲系常染色体显性遗传,全色盲属常染色体隐性遗传,可以通过遗传咨询及产前检查有效地防止它们向下一代遗传,但目前尚无有效的治疗方法。
后天性色觉障碍是视器官疾病引起的,多伴有视力障碍及视野暗点。视网膜疾病常伴黄蓝色觉异常,而视神经疾病常伴红绿色觉障碍。早期青光眼可以出现黄蓝色觉障碍,随着病情进展,出现红绿色觉障碍,甚至全色觉障碍。后天性色觉障碍的防治主要是治疗原发病,原发病治愈和好转,色觉障碍也常常随之消失或减轻。
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