眼睛是心灵的窗户，眼科疾病极大地影响患者的生活能力和生活质量。遗传性眼科疾病有100多种，已成为当前儿童和青少年的主要致盲性眼病。预防和早期诊断眼科遗传病，是提高患者生活质量的唯一手段。

　　遗传：视力下降的罪魁祸首

　　白领汤先生今年32岁，由于近视，他从学生时代就开始戴眼镜。近几年，汤先生的眼镜度数在不知不觉中逐渐加深。由于平日里工作繁忙，汤先生认为可能只是用眼过度造成的，因此并没有特别放在心上。最近，他发现视力似乎又有所下降，刚配的眼镜看东西也觉得有点模糊。无奈之下，汤先生来到上海仁爱医院眼科就诊，希望通过专业的检测，配一副合适的新眼镜。

　　在检查过程中，汤先生无意中提起自己有夜盲的毛病，这立刻引起了医生的注意。经过一番检查，导致汤先生视力持续下降的原因终于被找到：视网膜色素变性。这是一种最终将导致失明的重症眼病，虽然发病率极低，但却具有显著的遗传特性。

　　遗传性眼病的种类

　　遗传性疾病相对来说发病率不高，但也不是罕见病。目前已知的遗传性疾病超过3000种。在眼科，已经知道的有100多种遗传病，受累人群不容忽视。

　　常见的眼科遗传病有：

　　单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病，常见的眼病如先天性上睑下垂、马凡(Marfan)综合征、红绿色盲、眼白化病、原发性眼球震颤、视网膜色素变性等。

　　多基因遗传病是遗传物质通过两对以上致病基因的累积效应所致，其遗传效应较多地受环境因素的影响。这种遗传性眼病病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病，如近视、青光眼、白内障、老年黄斑变性等。人群中受累人数约占20%左右。

　　染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常，也常常伴有精神和智能的障碍，如唐氏(Down)综合征伴眼部外形改变。这类疾病在眼科不常见，但是危害特别严重。

　　遗传性眼病的检测与预防

　　随着医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被发现，虽然有些遗传病能够得到治疗，但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法，因此预防就显得特别重要。

　　所谓遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生。最主要的是遗传咨询：通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点，对病人的疾病做出正确诊断，判断其是否为遗传病，判明是新的突变还是遗传;其次要确定遗传方式;最后为患者提供遗传病的概率和个性化的优生优育策略。所以有遗传病眼病、更确切的说是所有遗传病家族史的青年，结婚前应去遗传咨询门诊检查并接受科学的生育指导。

　　近年来，随着分子生物学的迅猛发展，许多高新技术应用到遗传病诊断分析中。如，分子遗传学成果证明70%视网膜母细胞瘤具有等位基因杂合性丢失，应用检测视网膜母细胞瘤的缺陷基因，可对视网膜母细胞瘤作产前诊断。

　　有一些广为人知“传男不传女”的遗传病，例如某些类型的视网膜色素变性、红绿色盲，遗传分类属于X连锁显性遗传病，致病基因在X染色体上，其遗传规律是：带有致病基因但自己不发病的母亲，只把疾病传给男孩，而女孩是健康的。在其家庭中往往有男性病人，而女性都健康(是携带者)。这种类型遗传病占所有遗传病总数的8%左右。为了预防，鼓励凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女，再次怀孕一定要做产前诊断，一般只保留女胎，以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前，国外已可进行胎儿宫内诊断，从而可保留未患遗传病的男胎。