澳大利亚新南威尔士州悉尼大学的Jones MM及其同事对线粒体单倍组是否与年龄相关性黄斑病变（ARM）相关进行了研究。科研人员在3509名居住在悉尼西部的49岁以上居民中评估了线粒体单倍组与ARM之间的相关性。

       研究人员拍摄受试者双眼的视网膜照片（1999-2001年），随后根据Wisconsin分级系统对ARM进行分级。他们还对线粒体DNA单倍组进行遗传分析，并评估了这些遗传标志物与ARM危险因素之间的相关性。

        结果显示，在校正了年龄、性别和吸烟状况后，单倍组H与任何（早期和晚期）ARM（优势比[OR]：0.75；95%可信区间[CI]：0.58-0.97）、早期ARM（OR：0.75；95% CI：0.57-0.98）及大的软玻璃膜疣（OR：0.70；95% CI：0.56-0.89）患病率降低相关。单倍组J与大的界限清晰软玻璃膜疣患病率较高相关（OR：1.80；95% CI：1.18-2.73）。单倍组U与视网膜色素异常患病率升高相关（OR：1.45；95% CI：1.11-1.91）。

       Jones等总结认为，不同单倍组类型与ARM或ARM病损患病率之间的相关性提示这些单倍组可能是预示个体ARM易感性的遗传标志物。