1  病历摘要

    患者，男，9岁，自幼双眼视力差，家属以为是近视，未曾治疗，于2006年3月12日就诊。眼部检查，VOD  0.1，VOS 0.3。双眼前段无异常。右眼底：视乳头边界清，黄斑约5~6 PD大小缺损，呈不规则圆形，边缘有色素沉着，缺损区内有粗大的色素条块及粗大的脉络膜血管。左眼底：视乳头颞侧见一凹陷的小窝，深度约12 D，直径约1/4 PD，视网膜血管（-），黄斑部见盘状浅脱离，约4 PD，中心凹对光反射消失。荧光血管造影，早期视盘为弱荧光，后期荧光渐增强，晚期见有荧光素弥散性渗漏，见神经上皮脱离。诊断：（1）先天性视盘小窝（OS）;（2）黄斑缺损（OD）。

    2  讨论

    先天性视盘小窝的典型改变是视乳头上有境界清晰的凹陷形成，检眼镜下呈灰色外观，往往在视盘颞侧， 可以在中央或其他部位，大小深浅不一，小窝的大小约0.1~0.7，深度最多可达25 D，平均5 D，85%为单眼发病。本病是少见的发育性障碍，40%患者伴有黄斑区的浆液性视网膜脱离，对于黄斑部视网膜下液体的来源，目前尚无统一解释，一般认为有4种说法：第一种是认为液体来自脑脊液，液体经视乳头小窝渗入视网膜下；第二种是液体来自脉络膜；第三种是来自视乳头毛细血管的异常渗漏；第四种是玻璃体内液体小窝扩散到视网膜下。这种畸形与全身先天异常无特定联系，亦未发现遗传倾向。

    一般单纯的不伴有视网膜病变的视乳头小窝无任何症状，多在常规体检中发现。对于视乳头小窝并发视网膜脱离的病例，这种浆液性盘状视网膜脱离有时极易误诊为中心性浆液性视网膜脉络膜病变，治疗时在邻近小窝外做视乳头周围激光治疗可促进视网膜下液体吸收，黄斑区的视网膜下积液甚似中心性浆液性视网膜病变所见，但荧光血管造影见不到黄斑区视网膜下的典型渗漏点，本病造影所见主要渗漏是在小窝，晚期可见小窝颞侧缘有染料向外扩散。而黄斑缺损系由于胚胎期视杯裂隙闭合不良所造成，该患者1眼为先天性黄斑缺损，另一眼并发先天性视盘窝，比较罕见。