| 原发性视网膜色素变性是一组进行性、遗传性、营养不良性、退行性疾病。临床表现主要为夜盲、进行性视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和视网膜电流图异常。本病是一种致盲性眼病，发病率约1/40000～1/20000，临床表现分典型视网膜色素变性和临床变异或非典型视网膜色素变性，多双眼发病，单侧原发性视网膜色素变性极罕见，现报告1例如下。
1 病历摘要
患者，男，40岁，以“左眼视野缩小伴眼前黑影飘动1个月”于1998年5月就诊。既往无眼部外伤史及其他眼病史。否认结核、风湿及家族性、遗传性病史。内科查体未见异常。视力右0.2，矫正：-2.0DC=0.6；左0.4，矫正：-1.5DC=0.8；左眼结膜无充血，角膜透明，前房正常深度，瞳孔圆，d=3mm，对光反射灵敏，晶体后极部皮质局限性混浊，玻璃体透明，左眼底：视乳头边界清晰，色蜡黄，视网膜自赤道部以内环形稠密的骨细胞样色素沉着，黄斑区发暗，中心凹反射不清，视网膜污秽，动脉变细；右眼检查未见异常。左眼中心视野10°，右眼视野正常。视觉电生理：左眼F-ERG视杆、视锥及最大反应均未记录到波形，震荡电位消失。右眼F-ERG各反应a、b波振幅与潜伏期均在正常范围，震荡电位正常。左眼P-VEP在各SF潜伏期轻度延迟，振幅基本正常。右眼P-VEP在各SF潜伏期正常，振幅较左眼轻度降低。拟诊为：左眼视网膜色素变性，左眼飞蚊症，双眼屈光不正。口服维生素B1、TPK、辅酶B12，症状无改善。于2003年11月复诊，眼部查体同前，视野：左眼仍残存10°中心视野，右眼视野正常，视觉电生理：双F-ERG：左眼各反应波形均熄灭，右眼杆体细胞最大反应、b波波幅均大致正常。故明确诊断：单侧原发性视网膜色素变性（左）。2005年9月再次复诊，眼部查体无变化。
2 讨论
单侧原发性视网膜色素变性一般认为应符合以下条件［1］：（1）患眼具备原发性视网膜色素变性的全部表现，包括眼底改变、视野缩小、夜盲和典型ERG改变。（2）另眼无本病任何表现，亦无与本病相关的伴发疾病。（3）观察已有足够的时间（5年以上），除外对侧眼迟发病变的可能。（4）无外伤及与本病相关的周身伴发病史。本病例符合上述诊断标准。尽管风疹等感染性疾患和药物中毒均可引起眼底色素性的改变，但最易与单侧视网膜色素变性混淆的是单眼的外伤及弥漫性亚急性视神经视网膜炎引起的视网膜色素变性，后者是一种寄生虫感染性疾病。本患者无外伤史，未查到相关的寄生虫感染的证据，观察5年，排除了迟发性的可能，故考虑为单侧原发性视网膜色素变性。
【参考文献】
1 刘家琦.实用眼科学，第2版.北京：人民卫生出版社，2002，515-516. |
