| 眼底白化病病例 |
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| http://www.cnophol.com 2008-1-17 14:08:58 中华眼科在线 |
1 病历摘要
患儿，男，5个月。因家长发现患儿自出生后视物不见，于2004年8月18日来我院就诊。患儿系第一胎，足月顺产。父母非近亲结婚，否认家族遗传性疾病史。检查:患儿生长发育良好，全身皮肤色泽正常，头发色黑。眼部情况:视力不合作，双眼球震颤，眉毛及睫毛均为黑色，结膜无充血，角膜清亮，瞳孔圆，虹膜为棕褐色，瞳孔区呈红色反光。散瞳后检查:双眼底呈橙红色，在白色巩膜背景下，视网膜、脉络膜血管清晰可见，视乳头的红色与其周围的橙红色不易分辨，黄斑及中心凹不见。诊断:眼底白化病。
2 讨论
白化病是一种先天性遗传性色素缺乏病，由于人体缺乏酪氨酸酶所致。在正常情况下，酪氨酸酶使蛋白质代谢的中间产物3，4-二羟基苯丙氨酸变为黑色素，缺乏这种酶则色素细胞颗粒不能形成色素沉着。正常人眼内葡萄膜色素的多少各不相同，但视网膜色素上皮的色素量则比较恒定，因此眼白化病的程度以视网膜色素上皮色素缺少为标准。全身白化病者，全身皮肤、毛发及眼部全无色素或缺少（后者称为不完全性白化病），眼白化病常为全身白化病的一部分，但也可单独存在，甚至仅限于眼底，而虹膜睫状体色泽正常，称作眼底白化病。患者大多视力欠佳，且有高度屈光不正，不能矫正，同时因黄斑发育不良而有眼球震颤，视野向心性缩小，并有中心暗点，但色觉、光觉、暗适应、ERG均可正常。因该患儿年龄较小，检查不合作，故除检眼镜检查眼底外，未能行眼底照相及其他检查，有待于今后进一步随访。
白化病为遗传性疾病，完全性者为常染色体隐性遗传，不完全性者除大多数属于常染色体隐性遗传外，间有显性遗传。眼白化病及眼底白化病则主要为中间性连锁隐性遗传。该患儿无家族史，其遗传方式不清。 |
| （来源：中华现代眼耳鼻喉科杂志）（责编：xhhdm） |
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