【摘要】  　　以往，人们认为内含子中的随机突变对生物不会产生严重的影响。但近些年来，随着人们对内含子和基因序列功能研究的不断深入，发现在mRNA剪切过程中，如内含子中分支点或内含子与外显子拼接处发生碱基的改变，往往会造成剪切点改变，从而导致编码的蛋白质功能异常。本文对内含子的功能，以及发生在内含子的基因突变与视网膜色素变性的相关分子遗传学研究概况做一综述。

   【关键词】  内含子　功能　视网膜色素变性

　　Progress in the research of mutation of genetic intron and retinitis pigmentosa

    Na Li1, Xun-Lun Sheng2

    Foundation item: National Natural Science Foundation of China(No.30260113)

    1Department of Ophthalmology, Affilia Hospital of Ningxia Medical University, Yinchuan 750004, Ningxia Province, China; 2Department of Ophthalmology, the First Hospital of Qingdao Economic & Technical Development Zone, Qingdao 266555, Shandong Province, China

    AbstractPeople used to think that random mutations in intron had no significant effect on organism. But now, with the deep research of functions of intron and genetic sequence, we find that the base alteration taken place in intron may cause the splice site change and produce dysfunction codogenic protein. The article reviews the researches of gene mutation in intron and the studies on the molecular genetics of retinitis pigmentosa.

    · KEYWORDS: intron; mutation; retinitis pigmentosa

　　0引言

    视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一种常见的、遗传性、致盲性眼底病, 具有较大的临床和遗传异质性。RP的遗传方式分为常染色体显性遗传(autosomal dominant RP,ADRP)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive RP, ARRP)、X-连锁遗传(X-linked RP, XLRP),少数患者表现为双基因和线粒体遗传；另有50%的患者以散发形式存在（ＳＲＰ）。迄今发现导致RP的致病基因散在于不同的染色体上,以各种不同方式的突变决定着RP的性状。每种遗传方式都有多个基因被克隆。过去人们往往把研究热点集中于基因的外显子（exon）部分，近来的研究表明发生在内含子（intron）的突变很可能与视网膜色素变性的发生存在着一定的关联，本文就该研究领域现况及前景做一简要综述。

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