背景：发育性眼部异常，包括无眼球（眼球缺失），或小眼球（眼球偏小）是婴幼儿视力损害的重要因素之一。位于SOX2的杂合子突变（一个SOX1B-HMG box转录因子）在患有严重的小眼球或无眼球的患者中被发现最多为10％，而且这些突变在无眼部发育异常的人群中亦存在。

　　方法：我们检测了1组为数120例的新患者的基因，他们都有先天性眼部发育异常（主要为无眼球、小眼球和眼组织缺损），使用MLPA（多重连接探针扩增法）和FISH（荧光原位杂交）检测整个基因缺失。

　　结果：我们发现了四种新的SOX2的基因突变，（一个碱基缺失，一个碱基复制和两个成熟前提早产生终止子的点突变）和两例患者具有原来报道过的c.70del20突变。52例严重小眼球或无眼球患者经由MLPA分析，5例发现有整个SOX2基因的缺失，1例部分缺失。其中两例通过FISH试验发现至少328kb和550kb的亚显微缺失。SOX2表型包括一个无眼球患者，食管异常和马靴样肾；另一个病人有视网膜营养不良，这提示SOX2可影响视网膜发育。

　　结论：我们的结果进一步提供证据支持SOX2单倍体不足是引起严重眼部发育不良的重要因素，而且不同的基因型导致了不同的显型。鉴于整个基因缺失的高发生率，我们推荐使用MLPA和FISH分析作为检查所有严重小眼球或无眼球患者，包括单眼患者的SOX2缺失筛查的主要手段。