温州医学院附属眼视光医院遗传病门诊博士 李文生 
 
　　伴随着基础医学尤其是分子生物学和遗传学研究的快速发展，近年来一些遗传性疾病的基因诊断和基因治疗已成为可能。与此同时，该治疗方法的临床一期试验也正式开始实施。

　　到目前为止，绝大多数的眼科遗传性疾病根本无法治疗。只有少数遗传病，如先天性白内障、遗传性角膜变性等可以通过手术治疗。伴随着基础医学尤其是分子生物学和遗传学研究的快速发展，近年来经过国外学者的努力，雷伯氏先天性黑蒙（LCA）的基因诊断和基因治疗已成为可能。

　　2007年，美国和英国的眼科专家成功为9位雷伯氏先天性黑蒙（LCA）患者施行了基因治疗，部分患者恢复了有用视力。雷伯氏先天性黑蒙是一种视网膜色素变性疾病，此类病人多有非常严重的先天性视力障碍。视网膜色素变性是眼科较常见的遗传性眼病，发病率为1/3000～1/4000，我国视网膜色素变性病人总数为32万～43万，而在全世界范围内大约有视网膜色素变性患者150万，是当今造成失明的重症眼病之一。视网膜色素变性早期，只有夜盲的症状，完全不影响工作、学习和正常生活，但随着病情发展，视力在不知不觉的情况下遭到破坏，最终导致失明。

　　需要强调的是，优生学及基因检查是早期诊断先天性眼病的主要方法。进行婚前检查及优生遗传咨询是避免遗传性眼病发生的最好方法。同时，从上述资料可以看出，目前遗传性视网膜疾病的治疗出现了重大转机。温州医学院与世界著名遗传性视网膜疾病基因治疗研究中心——美国佛罗里达大学医学院眼科合作，将在未来的数年内进行视网膜色素变性、雷伯氏先天性黑蒙、色盲、视网膜劈裂症等遗传性视网膜疾病的基因治疗。

　　（叶秋玲整理）