广州市妇婴医院 李东至
 
　　作为一名妇产科医生，我从事的是产前诊断工作。也就是说，我经常需要面对的是这样一些家庭：他们要么曾经生育过有先天缺陷的患儿，再次怀孕后希望能明确这一胎不会患同样的疾病；要么就是在怀孕前或怀孕中检查出夫妇双方都是某种疾病的基因携带者，要求明确胎儿是否患有遗传病。

　　10年来，我接待过很多这样的家庭。在这个过程中，我经历了数不清的喜悦和激动，也经历了数不清的痛苦和悲伤。当一个忐忑不安的父亲得知自己的孩子很健康时，那种发自心底的欣喜很容易感染我。而当一个焦急万分的母亲明白自己的孩子很不幸时，那种无助和绝望往往使我感觉无奈。每天都有这样的故事在重复着。随着时间的流逝，其中大部分家庭我已经没什么印象了，但有一个家庭例外，至今仍刻在我的脑海里。

　　那天上午，我的诊室里迎来了这么一家子：妻子26岁，身材高挑，模样娇美，小腹微微隆起，一看已有4个多月身孕了；丈夫岁数相当，脸上却写满了沧桑；2岁的小女孩模样乖巧，被爸爸抱在怀里，大概恐惧白大褂的缘故，她双手紧紧搂着爸爸的脖子，一声不吭。这是一个不幸的家庭——小女孩身患重型地中海贫血症。这种病是我国南方地区最常见的贫血病，属于单基因遗传病。患病者的父母双方可表现为正常人，却都是该病的基因携带者。小女孩从6个月开始出现严重贫血，每个月需进行一次输血治疗。而且这种病没有治愈的希望，只能终身依靠输血维持，除非医院能找到相匹配的骨髓并移植成功。

　　这一次，妻子又怀孕了。夫妻俩都很紧张，生怕厄运再次降临。他们并不宽裕，丈夫一人挣钱，妻子没有固定的工作。我照例很同情他们，便尽快安排为孕妇妈妈抽羊水做产前诊断。但在抽羊水之前，我们必须先抽取父母的血和小女孩的血做预分析化验。这是医学常规，一则证实患儿的诊断没有错误，再则明确疾病的基因突变类型。

　　化验结果出来了，却让我大吃一惊。小女孩患的是重型地中海贫血症没错，基因型是17/654。妻子是地中海贫血基因携带者也没错，基因型是654。但丈夫的化验结果却不提示任何地中海贫血迹象，基因型正常。问题来了，女儿的致病基因654遗传自母亲，那基因17是从哪儿来的？在医学上，这有两种可能：要么这位丈夫不是孩子生物学上的父亲，要么女儿的基因发生了突变。我从未碰到过这样棘手的情况。为慎重起见，我用分子生物学方法对父女俩的血样进行了鉴定，结果证实他们之间无血缘关系。

　　我为难了，该怎么对他们解释呢？如实告诉他们吧，我是不是有点多此一举？他们只是来做产前诊断的，并不是来做亲子鉴定的啊，而且这样做可能意味着一个家庭的破裂。不告诉他们吧，我是不是又侵犯了他们的知情权？不告诉他们的话我就必须抽羊水做产前诊断，而如果腹中的胎儿是现在的父亲的，其实就不必做产前诊断了。因为父亲不是携带者，胎儿就没有患病的机会。更要命的是，如果孕妇进行羊水穿刺，胎儿还有流产的危险。从另一方面来看，如果胎儿的父亲仍然是小女孩的父亲，那我们又必须抽羊水。我一时没了主意。

　　时间过得很快，我们约定抽羊水的日子到了。这些天，我一直处于焦虑之中，仿佛自己也成了病人。他们准时过来，依然是一家三口。小女孩刚输过血，脸蛋红扑扑的，照例由爸爸抱着。她这一次倒活泼起来，不停地和爸爸逗着乐，止不住咯咯地笑。看得出，爸爸也很喜欢这个女儿。只是我别无选择，我只能实事求是，而无法欺骗。我将化验结果及产生的原因详细地告诉了他们，让他们自行选择要不要进行羊水穿刺检查。听到这样意想不到的结果，夫妇俩都非常震惊，一时无语。最后丈夫说，他需要时间考虑。一家人就这样走了，再也没有回来。

　　两年过去了，我仍不能忘记这一家子，特别是那个小女孩。她还好吗？她的病怎么样了？她的爸爸还会逗她开心吗？