近视眼在临床按病因可分为病理性近视和单纯性近视两种主要类型。其中病理性近视眼又称高度近视或恶性近视(pathological myopia, PM)，指的是屈光不正在6 D以上，并伴有眼轴延长和眼底萎缩变性等病变，是危害中青年视力健康的一种重要疾病，至今病因未明1］。我国病理性近视眼的患病率高，群体调查患病率为0.95%，而在上海市进行的一项小范围调查发现患病率为6.98%，群体调查其遗传模式偏向于常染色体隐性遗传［2］。以往的分析方法精确度较低，未估计散发病例的比例。为此，我们采用简单分离分析和复合分离分析等方法，对病理性近视眼可能存在的遗传方式进行研究。 1 对象和方法 1.1 对象 临床诊断为病理性近视眼的上海市患者(均经小瞳孔检测和主觉云雾验光法检测确定屈光度为-7.00 D～-20.00 D不等，眼底检查伴有近视性病变)。 1.2 方法 1.2.1 调查方法 以面访结合家访为主，通过先证者对病理性近视眼患者家系进行回顾性调查，包括一般情况和家族史等。 1.2.2 遗传分析 根据患者父母的婚配类型将调查的家系分为(1)N*N：父母双方表型正常；(2)A*N：父母中一方为患者。 1.2.3 分析方法 简单分离分析：应用Morton分离分析的数学模型进行参数的假设检验及最大似然值估计［3，4］，分析中涉及的参数主要有：确认概率π，为患者是先证者的概率；分离比p，为患者在同胞中的分离频率；x为散发病例的比例。用下列(1)、(2)、(3)、(4)公式进行参 数的假设检验及最大似然值估计。
