张天晓  赵秀丽  张劲松  张学

中国医科大学第四临床学院

目的：对一个中国人诺里病家系进行致病基因突变鉴定，确定中国人诺里病家系中是否存在NDP基因突变。

方法：根据家族史、临床体征进行临床诊断；采集家系成员外周血，提取基因组DNA；扩增NDP基因的外显子与外显子/内含子交界区，PCR产物直接测序；通过限制性内切酶分析和PAGE分析验证对家系所有成员进行突变鉴定；采集胎儿绒毛提取胎儿DNA，通过单体型分析及限制性内切酶分析进行产前基因诊断。

结果：基因测序显示先证者及母亲都具有NDP基因突变c.220C>T(p.Arg74Cys)，且先证者为该突变的半合子，其母为该突变的携带者；NDP基因突变鉴定表明家系中另外4个表型正常的个体均为该突变的携带者；胎儿为表型正常的个体，但也是该突变的携带者。

结论：首次在中国人诺里病家系中发现了NDP错义突变，证实该突变为诺里病致病突变；成功地为NDP高危胎儿做了产前诊断。

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