原慧萍  李元媛  康杨

哈尔滨医科大学附属第二医院眼科150086

目的：通过分子遗传学研究筛查中国东北地区原发性闭角型青光眼家系PITX2基因和FOXC1基因突变情况。

方法：采集中国东北地区原发性闭角型青光眼4个家系13例患者和24例健康成员的外周静脉血，应用聚合酶链反应(PCR)扩增PITX2基因和FOXC1基因所有编码外显子，直接测序法筛查致病突变。

结果：所分析的4个家系患者基因组DNA中均未检测到PITX2基因、FOXC1基因突变。结论：PITX2基因和FOXC1基因可能不是中国东北地区原发性闭角型青光眼的致病病因。

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