朱益华  阳菊华  谷峰  马旭

福建医科大学附属第一医院眼科350005

目的：确定常染色体显性遗传性白内障(ADCC)一家系的致病基因。

方法：收集ADCC一家系资料，提取血液白细胞DNA，运用微卫星位点多态性连锁分析，对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序，寻找突变位点。

结果：连锁分析将该家系致病基因定位在22q11.2-12.1区域内， 对该区域的候选基因--β晶体蛋白基因簇(CRYBB3， CRYBB2， CRYBB1， and CRYBA4)各基因进行测序，在CRYBB1基因第6外显子发现一个杂合子的无义突变c.C737T，该突变导致编码的一个保守谷氨酰胺为无义突变(p.Q223X)，并引入一个新的BfaI 酶切位点。RFLP分析显示该突变与家系患者共分离。

结论：一个新的CRYBB1基因无义突变引起一遗传性先天性核性白内障的发生。

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