【摘要】 目的筛查1个MEN一ⅡA综合征家系的RET原癌基因突变位点，用于指导临床。方法对1个MEN一ⅡA综合征家系的5个成员外周血提取DNA，采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行RET基因热点突变的第10、11外显子检测，并讨论MEN一ⅡA家系基因突变早期检测对预防性选择外科治疗的指导意义。结果第1 1外显子634密码子存在TGC---~CGC突变，编码的氨基酸由Cys(半胱氨酸)变为Arg(精氨酸)。结论MEN—lIA综合征的早期基因诊断意义较大。
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