摘要 目的应用全基因组扫描、连锁分析的方法对常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)一家系进行基因定位、寻找候选基因并进行突变筛查。 方法 提取该家系成员外周血DNA，进行全基因组扫描。在ABI 3130一avant全自动遗传分析仪上读取370对微卫星标记物的等位基因片段大小，并采用Genescan 3．1和Genotyper 2．0软件进行两点法计算LOD值并构建单体型。根据连锁分析的结果，对该区域内在晶状体中呈高表达，且对维持晶状体纤维细胞的分化状态起重要作用的基因一BFSP1进行直接的序列分析。

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