摘要 目的克隆1个先天性核性白内障家系致病基因一突变型GJA8(mGJA8)，研究其编码的蛋白质在真核细胞系中的表达和定位。 方法从研究发现的先天性核性白内障家系患者基因组中扩增突变型mGJA8，克隆入载体pGEF—T，然后酶切，定向克隆到真核表达质粒pEGFP．N1中，构建pEGFP—N1一mGJA8重组表达质粒，然后用限制性内切酶消化和DNA测序鉴定，最后通过脂质体包埋转染法，用pEGFP—N1．mGJA8和pEGFP—N1质粒转染COS．7细胞，荧光显微镜观察其在COS一7细胞内的表达，采用细胞免疫组织化学法验证蛋白表达。
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