摘要 目的确定一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征(BPES)家系的致病基因及其突变位点和类型。方法
应用聚合酶链反应和直接测序技术，对来自同一家系的4例BPES患者及家系中6例正常人和5O例正常对照者的外周血DNA进行分子遗传学分析，筛查FOXL2基因的外显子序列。 结果 来自同一家系的4例BPES患者均发现有FOXL2基因892C>T的改变，为无义突变，而家系中6例正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变。结论 FOXL2基因的一种已知突变可能是该BPES家系的重要致病因素。

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