【关键词】 重症肌无力

　　患儿，男，1岁10个月，急性起病，病史20天，以双眼睑下垂进行性加重20天为主诉。表现为晨轻暮重，疲劳后加重，无吞咽困难、无呛咳、无构音障碍，无发热、头痛，无抽搐，病前无感染、外伤、免疫接种、不洁饮食史;年幼，体力发育正常，无家族遗传病史。入院时查体：生命体征平稳，步态正常，精神反应尚可，双眼睑下垂，遮瞳3/4、睑裂3mm，平视时左眼外展到位，余颅神经检查阴性，心肺腹检查阴性，四肢肌张力、肌力正常，双膝腱反射正常，双巴氏征阴性。辅助检查：血生化、心肌酶、肉碱基本正常;人型PPD阴性，胸片正常，新斯的明试验阳性，肌电图(外院)神经重复频繁刺激面神经低频波幅显示递减，符合重症肌无力样改变。胸腺CT：胸腺形态正常。

　　诊断：重症肌无力-眼肌型。治疗：①胆碱酯酶抑制剂：溴比斯的明，根据年龄大小，小婴儿10～15mg/(kg·日)，<6岁为30mg/日，6～14岁60～90mg/日，1天3次，总疗程3个月。根据具体情况可适当延长疗程。②近期采用甲强龙冲击疗法：20mg/(kg·日)冲击连用3天，后改强的松1mg/kg，用1个月后逐渐减量，总疗程约1年。该患儿经治疗效果较好，跟踪随访1年后未复发。

　　讨论

　　重症肌无力是一种作用于神经肌肉接头突触后膜的一种自身免疫性疾病。临床表现双眼睑下垂，肢体无力，球肌麻痹，晨轻暮重，疲劳后加重，休息后减轻。抗胆碱酯酶药使病情缓解。血Ach-R-AD阳性，新斯的明试验阳性，肌电图示神经低频重复电刺激呈波幅递减大于10%。本患儿表现符合，故诊断为重症肌无力-眼肌型。

　　本病诊断不难，但临床遇到眼肌无力患者，应想到与以下疾病进行鉴别：①线粒体脑肌病KSS型：该病有三大特征，视网膜色素变性，心脏传导阻滞，眼外肌麻痹，亦可有眼睑下垂表现，但多伴有智力、体力发育落后，听力障碍，共济失调。辅助检查：血乳酸增高，肌电图示神经源或肌源性受损。确诊标准肌活检：骨骼肌中有破碎样红肌纤维。②肉毒素中毒：该病病前有不洁饮食(主要变质肉类)，引起神经肌肉接头传递障碍。表现为眼睑下垂，部分病人有球肌麻痹，四肢无力，症状为持续性，无晨轻暮重的特点。肌电图提示神经重复高频刺激时，波幅明显递增。③继发性动眼神经麻痹：该患主要为继发于局部炎症，海绵窦肿瘤及脑干病变，多伴有局部黏膜充血、肿胀，或伴有交叉瘫痪，但该病以单侧多见，且表现为持续性，无晨轻暮重的特点，多伴瞳孔改变。④进行性肌营养不良(眼肌型)：该病可表现为双眼睑下垂，尚有额面肌无力，肌酶升高，肌电图肌源性受损。

　　【参考文献】

　　1 左启华.小儿神经系统疾病.第2版.北京：人民卫生出版社，2002.