【关键词】 未分化结缔组织病 左眼渗出性视网膜脱离
1病例报告
患者，男，26岁，因“左眼疼痛20d，突发视物不见4d”于20090526来我院就诊。父母非血族婚姻，否认遗传病史，患者父亲诉患者儿时学路比同龄儿童晚，曾诊断为“缺钙”。体格检查：心肺腹部检查未见异常，皮肤粗糙，躯干及四肢皮肤“鸡皮样”外观，腰椎及四肢关节处皮肤可见“松弛样”黄色斑块，脊柱侧弯(图1A)，四肢活动正常，关节过度伸张(图1B)，生殖器检查未见异常。眼科检查：视力：右眼 0.1，矫正 0.25，左眼 0.01，矫正 0.05，眼压：右眼20mmHg，左眼11mmHg。双眼结膜薄，可见结膜下粗大睫状血管(图2A)，巩膜薄，透见紫黑色色素膜颜色(图2B)，角膜透明，中央区“锥样”隆起，KP()，前房深，房水闪辉()，瞳孔圆，直径3mm，晶状体位正透明，玻璃体轻度混浊，左眼细胞(+)，眼底：左眼视网膜呈“豹纹状”，下方视网膜广泛青灰色隆起，波及黄斑区，视盘小，C/D=0.3，色正界清;右眼视网膜平伏，呈“豹纹状”，视盘小，C/D=0.3，色正界清，黄斑中心凹光反不清。辅助检查：眼部B超：轴长：右眼 28.5mm，左眼 25.9mm，左眼视网膜脱离，双眼玻璃体混浊，双眼后巩膜葡萄肿，双眼屈光不正，高度近视(图3A，D);视觉电生理提示双眼视网膜功能差;UBM：双眼房角开放，睫状体体积缩小;眼底荧光造影：左眼视网膜血管迂曲，周边视网膜小血管荧光渗漏(颞侧显著)，颞上视网膜遮蔽荧光，晚期视盘荧光渗漏(图4A，B);角膜曲率：右眼52.62，左眼：49.62;中央角膜厚度：右眼378μm，左眼 371μm;三面镜检查未查见视网膜裂孔。相关检验均未见异常;心电图及胸部正侧位拍片检查未见异常;腰椎正侧位X片：下胸椎、腰椎骨质增生，胸12、腰1、腰2椎间隙变窄;颅骨、双手、肱骨、股骨、头颅、尺桡骨X片：颅骨骨质未见异常，双侧肱骨、尺桡骨、腕关节及手骨质未见异常，双膝关节骨质增生;心脏多普勒超声检查未见异常;皮肤科行腰椎处皮肤斑块活检病理：脂囊瘤。诊断：(1)左眼渗出性视网膜脱离;(2)左眼后葡萄膜炎;(3)双眼巩膜葡萄肿;(4)双眼高度近视;(5)未分化结缔组织病。给予醋酸泼尼松片60mg/d，治疗7d，左眼玻璃体腔细胞(),脱离视网膜部分恢复，复查眼底荧光造影：左眼视网膜及视盘荧光渗漏明显减轻(图4C，D);眼B超：左眼颞侧及下方视网膜脱离较前明显好转(图3B);醋酸泼尼松片改为50mg/d，患者带药出院，激素逐渐减量，治疗21d复查，左眼视力 0.02，矫正 0.2，眼压 13mmHg，玻璃体细胞()，脱离视网膜进一步恢复(图3C)，左眼轴长 26.5mm，与住院时相差不大，眼球未进一步萎缩。图1 未分化结缔组织病体征 A:脊柱侧弯,腰椎皮肤粥样斑块(辅料包扎处为取活检部位);B:关节过度伸张。图2 巩膜葡萄肿 A:结膜薄，可见结膜下粗大睫状血管;B:巩膜薄，透见紫黑色色素膜颜色。图3 入院B超 A:左眼视网膜脱离;B:治疗7d;C:治疗21d，视网膜逐渐复位;D:右眼巩膜葡萄肿。图4 入院FFA A,B:视盘和视网膜血管渗漏;C,D :治疗7d渗漏明显减轻。
2讨论
中胚层发育为躯体的真皮、肌肉、骨骼及其他结缔组织和循环系统，包括心脏、血管、骨髓、淋巴结、角膜、巩膜、淋巴管等;体腔、内脏的浆膜和系膜，以及内脏中结缔组织、血管和平滑肌等;肾脏、输尿道、生殖腺(不包括生殖细胞)、生殖管和肾上腺的皮质部。中胚层的分化异常常导致其中的部分结缔组织成长异常，先天性结缔组织代谢异常包括Marfan综合征、EhlersDanlos综合征、弹性假黄瘤、高胱氨酸尿症、成骨不全、低磷酸酯酶血症、尿黑酸氧化酶缺乏症、黏多糖病、腺苷脱氨酶缺乏症及嘌呤核苷磷脂化酶缺乏症等。该患者在角膜、巩膜、骨骼、皮肤的发育中表现了部分异常，该患者的临床表现不符合上述综合征的诊断标准，但具有某些结缔组织病症状，如脊柱侧弯，皮肤斑块，关节过度伸张等，但仍难据此作出某些独立性结缔组织病的诊断，这种状态即被称为未分化结缔组织病[1]。本例伴有左眼后葡萄膜炎，同时继发视网膜脱离，给予激素治疗是有效的，但是由于患者巩膜葡萄肿，视网膜复位较难，同时因为患者巩膜较薄，不适合行巩膜外垫压及玻璃体切除手术治疗，近年来核黄素紫外线胶原交联治疗已经应用于圆锥角膜治疗，并且有报道表明紫外线核黄素交联作用可以提高巩膜的机械强度，该患者角膜曲率高，角膜膨胀，巩膜壁薄，可以尝试用此方案进行治疗[2，3];同时国外有文献报道脂肪族β硝基乙醇可以增强巩膜及角膜稳定性，但尚属于实验阶段[4，5]。理想的治疗方案为基因治疗，但病变基因不清楚，临床上应用尚不成熟。
【参考文献】
1孟济明,邹和建.2005结缔组织病新进展.北京:人民卫生出版社 2005:293295
2 Wollensak G, Iomdina E, Dittert DD, et al. Crosslinking of scleral collagen in the rabbit using riboflavin and UVA. Acta Ophthalmol Scand 2005;83(4):477482
3 Wollensak G, Spoerl E. Collagen crosslinking of human and porcine sclera. J Cataract Refract Surg 2004;30(3):689695
4 Paik DC, Wen Q, Braunstein RE, et al. Initial studies using aliphatic betanitro alcohols for therapeutic corneal crosslinking. Invest Ophthalmol
Vis Sci 2009;50(3):10981105
5 Paik DC, Wen Q, Airiani S, et al. Aliphatic betanitro alcohols for nonenzymatic collagen crosslinking of scleral tissue. Exp Eye Res 2008;87(3):279285 |
