例1 (先证者)林X 男37岁汉族,手足均为多指畸形,弱视伴夜间视物不清,斜视且眼睑下垂,反应迟钝,有轻一中度学习障碍。体重63公斤,身高1.60,体重指数(BMI)24.60;双眼上睑下垂,双眼球向上、内、外运动受限,下斜视,双眼晶体皮质部分浑浊,眼底视乳头边界清楚,黄斑圆形,脉络膜萎缩;一侧睾丸小,发育不完全;指趾粗短,双侧六指截除术后,双下肢六趾。眼底造影所见:双眼豹纹状眼底,视乳头颞侧近视弧形斑明显,双眼黄斑区均可见约2PD大小的圆形脉络膜萎缩斑,脉络膜大血管暴露,视网膜血管形态及充盈时间正常,
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