例1 (先证者)林X 男37岁汉族，手足均为多指畸形，弱视伴夜间视物不清，斜视且眼睑下垂，反应迟钝，有轻一中度学习障碍。体重63公斤，身高1．60，体重指数(BMI)24．60；双眼上睑下垂，双眼球向上、内、外运动受限，下斜视，双眼晶体皮质部分浑浊，眼底视乳头边界清楚，黄斑圆形，脉络膜萎缩；一侧睾丸小，发育不完全；指趾粗短，双侧六指截除术后，双下肢六趾。眼底造影所见：双眼豹纹状眼底，视乳头颞侧近视弧形斑明显，双眼黄斑区均可见约2PD大小的圆形脉络膜萎缩斑，脉络膜大血管暴露，视网膜血管形态及充盈时间正常，

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