1 病历摘要

　　患者，男，29岁，主因“双眼睑下垂2个月，加重伴饮水呛咳1个月”于2004年9月29日入院。2个月前打工时自感鼻塞、流涕、乏力、全身不适，未经任何治疗上述症状消失。继之出现双眼睑下垂、复视。在当地某医院眼科诊治，以“双眼睑下垂原因待查:肌源性?”门诊予静脉点滴路路通，阿奇霉素(剂量不详)球结膜下注射(用药不详)治疗。1周后复视消失，余症状无改善。1个月前上述症状加重，伴饮水呛咳，咀嚼无力，言语不清，无晨轻暮重现象。2d前回原籍某医院神经内科再次就诊，考虑多发性硬化，予行颅脑CT及核磁共振均未见异常。诊为格林-巴利综合征。患者要求住我院进一步诊治。

　　入院查体:一般状况尚可，双眼上睑下垂，对光反射灵敏，双眼球不能内收，外展，右眼球可上视，左眼球不能，视野全，心肺阴性，神经系统检查:四肢肌力正常，双侧咽反射消失，疲劳试验阴性，病理反射未引出。脑脊液:李凡他氏(+)，蛋白定量0.24g/L，WBC8×10 9 /L，氯化物126mmol/L，血糖25mmol/L，CRP(-)，ESR2mm/h，血常规:WBC6.3×10 9 /L，淋巴细胞1.3×10 9 /L，粒细胞4.7×10 9 /L，RBC5.98×10 12 /L，HGB179g/L，PLT97×10 9 /L，肝功能正常，HbsAg(-)。以格林-巴利综合征对症支持治疗。9月30日X线胸片:左侧纵隔增宽原因待查。继之行胸部CT示:胸腺瘤。予使用甲基硫酸新斯的明肌肉注射，0.7mg/次，3次/d，症状缓解。10d后，转外科行胸腺瘤切除术。术后病理检查示:胸腺瘤包膜浸润。

　　2 讨论

　　本例患者以眼外肌首先受累为初发表现，随病情进展仍先后误诊，究其主要原因分析如下:(1)专科医师应有全科医师的诊疗基础。本患者最初在眼科，以双眼睑下垂，复视为主症就诊。眼科以局部处理为主，并未对病因做详细追查，而临床上约15%～50%的胸腺瘤患者伴有重症肌无力(MG)症状，眼外肌受累常为早期或唯一症状。其病理机制为:胸腺瘤上皮细胞变成具有新抗原性的肌样细胞，这些肌样细胞具有乙酰胆碱受体，抗原性与横纹肌细胞的乙酰胆碱受体有交叉，即由胸腺肌样细胞新抗原所产生的大量抗体，也对横纹肌细胞神经肌肉接头处乙酰胆碱受体有作用，从而引起自身免疫性疾病-MG。MG全身所有横纹肌均可受累，严重者可累及呼吸肌和心肌，甚至引起突然死亡。(2)缺乏相关鉴别诊断知识。患者在神经内科检查曾被考虑MG，但仅以发病前有感冒病史，无晨轻暮重现象及疲劳试验阴性轻易放弃对MG的进一步检查，把鉴别重点放在多发性硬化及格林-巴利综合征上，忽视了胸腺瘤可引发MG，且重症肌无力也有10%～15%伴胸腺瘤，其临床表现未必典型。(3)重视特殊检查，忽视一般检查。在神经内科检查时考虑MG，虽其症状不典型，若能予先行X线胸片检查，则病情早明，亦无需头颅CT及核磁共振检查。因为常规胸部平片仍是目前胸腺瘤比较简单的检查方法，诊断率可达62%。X线胸片检查可作为胸腺瘤诊断首选方法，而其他检查则放在其后。