一个家族中部分男性从十岁开始就患有白内障伴有听力损失,至今已有九代人患病。目前医学能追溯到的其家族六代上百名成员中,就有二十三人患白内障。6月12日,四川大学华西医院专家来到乐山市关庙乡东林村,对这起罕见遗传性家族病例进行了义诊,符合手术条件的病人还接受了免费白内障切除手术。
白内障缠绕家族百年九代人患病
关庙乡东林村位于乐山市郊。该村村民大部分姓游,该村在当地又被称为游家山,是一个相对独立的村落。据当地人介绍,游氏家族白内障遗传历史悠久,至少有九代人患病,可上溯到清朝以前。
据华西医院专家介绍,在这个可追溯的家族六代人中,104名家族成员中有二十三人患白内障,发病者除一例女性外均为男性。患者的临床表现全部为双眼对称性发病,自述十岁左右视力开始逐渐下降,老年时仅余光感视力。“这一患病家族与其他先天性白内障家族相比具有患病人数规模大,传男不传女,而且随年龄增长病情加重的特性,”华西医院眼科副主任医师刘春玲说,“像这样一个具有百年遗传史的白内障家族,在医学上属于特殊罕见病例。”
父亲儿子同台接受免费手术
“我二十五岁开始眼睛就逐渐看不清了,现在眼睛看东西是模模糊糊的。”据今年三十九岁的游氏家族成员游志兵介绍,其全家人中,爸爸、哥哥和自己都患有白内障,“我今年十三岁的儿子也在五六年前开始出现白内障症状。”
“我眼睛是七八岁时开始看不清的。平时我喜欢打乒乓球,但眼睛看不清就很受影响。上课时我也只能坐教室第一排才能看清黑板,我做梦都想把眼睛治好!”在游志兵身旁的游超对记者说道。
当天,游志兵父子和游氏家族中另外八人一起接受了免费白内障切除手术。华西医院副院长李为民表示,华西医院正联合诺贝尔医学和生理学奖得主韦素教授对游氏家族白内障病例进行研究,目前已完成对病例的血样采集工作。“今天我们组织了包括眼科、耳鼻喉科等科系的二十多位专家前来义诊,不仅是想给关庙乡二十多名患者实施手术,更希望通过研究病因让他们的子孙后代再也不发病。” |