作者：中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科 罗岩 张承芬

　　患者男，21岁。因双眼视力逐渐下降7年，蛋白尿、听力下降4年，高血压1年，于1998年5月入我院肾病内科诊治。既往无眼部疾病史。母亲曾有“肾盂肾炎”病史，已治愈。其他家族病史不详。体检：血压160/ 110 mm Hg( 1 mm Hg= 0.133 kPa);轻度Cushing征外貌，余无异常。

　　眼部检查：

　　裸眼视力右眼0.2，左眼0.4;矫正视力右眼0.7( -11.0 DS( ) + 0.75 DC×90°) ， 左眼0.7( - 10. 0 DS( ) + 0.75DC×90°);双眼晶状体前表面中央区局限性前突， 呈锥形，囊膜下可见小斑点状白色混浊(图1，2);双眼视盘色泽正常，边界清晰， 视网膜血管大致正常，后极部黄斑区周围可见散在的黄白色点状颗粒，黄斑中心窝反光可见(图3，4) ;眼底血管荧光造影检查示双眼黄斑拱环结构破坏。辅助检查：(1) 耳科电测听：双耳对称性感音神经性耳聋( 中、重度) ;(2)肾活检报告：光镜示系膜增殖性肾小球肾炎改变(重度);免疫荧光检查为阴性;电镜示肾小球基底膜广泛变厚、劈裂;(3) 眼电图、视网膜电图未见异常表现; (4) 尿蛋白50 mg/ L，血尿素氮7.2 mmol/ L，血清肌酐185.6 μmol/ L。

　　图1右眼晶状体前表面中央区局限性前突， 呈锥形， 囊膜下可见小斑点状白色混浊( 箭头)

　　图2 左眼晶状体前表面特征同图1

　　图3右眼视盘色泽正常， 边界清晰， 视网膜血管大致正常，

　　后极部黄斑区周围可见散在的黄白色点状颗粒， 黄斑中心凹反光可见

　　图4 左眼眼底特征同图3

　　诊断：

　　Alport综合征。

　　讨论

　　Alport 综合征又名眼耳肾综合征; 遗传性血尿肾病耳聋综合征。诊断依据：(1) 阳性家族史，遗传方式包括X染色体显性遗传(最多) 、常染色体显性遗传(次之) 、常染色体隐性遗传(少见);(2)肾脏病变(血尿、进行性肾功能不全);(3) 双耳病变(高频性感音神经性耳聋);(4) 双眼对称性病变(前锥形晶状体并发高度近视; 囊膜下白内障;点状视网膜病变，即黄斑区周围视网膜有明亮的白色或黄色致密微粒);(5)肾脏活检及病理检查时电镜下所见肾小球基底膜(GBM) 异常为本病确诊依据;免疫荧光检查通常为阴性(因为无体液免疫反应参与致病) 可作为鉴别诊断依据;光镜检查无特异性。神经、肌肉、血液、内分泌系统都可发生病变，亦不具特异性。该病发病机制目前考虑为基因异常导致IV型胶原变性，从而引起全身性基底膜病变。此病为基因异常所致，无特殊治疗措施。男性患者更易发生耳聋和肾功能衰竭，预后较差。