患者，女，18岁，出现双手颜色与温度改变，自15岁起开始出现间歇性双手震颤。同时自诉右上肢出现不自主运动并随意运动困难。

　　眼部检查：显示双眼角膜色素环(K-F环)(图1，箭头)。

　　图1 箭头处显示K-F环

　　神经系统检查：显示右上肢肌张力障碍，上肢及下肢姿势性震颤，轻度吞咽困难及构音障碍，运动迟缓。

　　实验室检查：显示血清丙氨酸氨基转氨酶、天冬氨酸氨基转移酶和γ 谷氨酸转移酶水平升高，血清铜蓝蛋白 (0.02 g每升;参考范围，0.2~ 0.5) 与血清铜 (4.1 μmol每升; 参考范围，11 ~22)都降低，尿铜排泄增加，12.8 μmol/24h (参考范围， 0 ~ 1)。

　　MRI检查：显示患者脑内出现广泛信号改变，神经胶质增生，基底核、丘脑和脑干萎缩。

　　图2 K-F环逐渐变淡消退

　　诊断：肝豆状核变性，并通过遗传检测基因ATP78上一种复合杂合突变的结果进一步确诊。在铁螯合治疗5年后，患者眼部K-F环逐渐变淡消退(图2)，同时神经系统状况与MRI发现渐趋于稳定。