患者男6岁5个月。因“自出生即发现双眼外侧肿物”于2010年8月23日收入我科。患者出生后即被发现双眼颞侧球结膜肿物，以右眼较为明显，双侧肿物随着年龄的增长而逐渐增大，伴有右耳廓畸形，左耳前赘生物。既往无全身疾患，无明显智力障碍。患儿系第一胎，足月剖宫产，父母非近亲婚配.母亲曾在孕期1月和3月两次出现先兆流产症状，均入院接受保胎治疗。

　　体格检查：面部右颞侧较左侧突出，右耳廓畸形，外耳道狭窄，左耳前副耳一个(图1～2)，脊柱四肢未见明显异常。

　　眼科查体：双眼矫正视力1.0，右眼颞侧球结膜可见6mm×5mm黄白色肿物，境界清晰，表面皮革样改变，有少许细小毛发，左眼颞侧球结膜亦可见4mm×3mm黄白色肿物，境界清晰，表面未见明显毛发(图3~4)，双眼屈光间质清。瞳孔等大等圆，直径约2.5mm，对光反射灵敏。眼底检查未见异常，双眼位正，各方向运动自如。

　　图1右耳廓畸形，外耳道狭窄

　　图2左耳前副耳一个

　　图3右眼颞侧球结膜町见黄白色肿物，境界清晰，表面有少许细小毛发

　　图4左眼颞侧球结膜亦可见黄白色肿物，境界清晰，表面未见明显毛发

　　辅助检查：听力检测示右耳重度传导性听力损害，左耳听力无异常，胸部X线示胸廓及肋骨发育无异常。

　　临床诊断：Goldenhar综合征。

　　治疗：患儿于2010年8月25日在全麻下行双眼球结膜肿物切除术，术中发现双眼外眦球结膜下黄白色肿物与眶内脂肪组织相交通。手术切除大部分肿物及病变的球结膜。

　　病理诊断：双眼外侧球结膜迷芽瘤。

　　(二)讨论

　　Goldenhar综合征又称眼-耳-脊柱发育不良综合征、眼-耳发育不良或颌面骨发育不良-眼球上皮样囊肿综合征，由Goldenhar于1952年首次报道[1]。病因不明，其致病基因为HFM，定位于染色体14q32，遗传方式存在争议，可能为常染色体显性遗传或同时合并有环境因素影响，致胚胎第一、二鳃弓的血供由镫骨动脉转到颈外动脉时，此区域出血而引起Goldenhar综合征[2]。近年来，一些Goldenhar综合征的家系被相继报道，说明其有遗传基础，但遗传方式或传递规律尚存争议[3]。

　　国内外文献报道该综合征的临床表现具有高度多样性。

　　常见体征包括：

　　(1)眼部异常是首要症状。而角结膜皮样瘤、皮样囊肿或球结膜下皮样脂肪瘤则是特征性体征，结膜皮样瘤多局限于颞下角巩缘，同时可伴眼睑及眉毛缺损、内眦赘皮、上睑下垂、睑裂倾斜、极性白内障等。

　　(2)耳的畸形包括副耳小耳畸形，耳廓缺损或畸形，外耳道狭窄或缺如，双侧耳位不对称，传导性耳聋或耳前瘘管等。

　　(3)脊椎畸形包括脊椎裂，脊椎侧弯，椎体融合，骶椎发育不全，肋骨畸形等。

　　(4)颜面畸形包括颜面左右不对称，下颌面骨发育不全，面横裂等。也可伴其他器官系统，如心脏、肾脏、神经系统等的异常。

　　Goldenhar综合征患者的临床治疗主要采取外科美容整形手术的方法，在幼儿早期行手术干预，预后效果良好。本例患儿双眼颞侧球结膜迷芽瘤，合并右耳部分缺损、左侧副耳及右侧传导性耳聋，符合Goldenhar综合征的诊断。手术切除大部分迷芽瘤以改善外观，术后患儿恢复好，眼球转动无受限。

　　参考文献

　　[1] Touliatou V，Fryssira H. Mawou A, et al.Clinical manifestations in 17Greek patients with Goldenhar syndrome[J].Genet Couns，2006，17(3)：359-370.

　　[2] 潘博，蒋海越，庄洪兴，等.综合性小耳畸形的基因学研究[J].中华整形外科杂志，2005，21(2)：146-148.

　　[3]黄学霜，姜海鸥，黄世凡，等.Goldenhar综合征家系的临床表型和遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志，2006,14(12)：112-114.