文献标题：Genome-wide association analyses identify 13 new susceptibility loci for generalized vitiligo
文献出处：Nat Genet. 2012 May 06
期刊影响因子：36.377
近日来自科罗拉多大学医学院的研究人员在新研究中发现眼睛的颜色有可能暗示着个体罹患某些严重皮肤疾病——白癜风和黑色素瘤的风险。研究论文于5月6日在线发布在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。
领导这一研究的是科罗拉多人类医学遗传学和基因组学计划负责人Richard Spritz。Spritz研究小组长期从事皮肤疾病发病机制研究，曾在《Nature Genetics》杂志发表论文揭示白癜风患者体内与人体免疫反应相关的10个基因的变异。
研究人员发现蓝眼睛的人罹患白癜风的几率小，而棕色眼睛的人则不太有可能罹患黑色素瘤。白癜风是一种常见的多发的自身免疫性皮肤病该病，以局部包括面部、颈部和四肢或泛发性色素脱失形成白斑为特性。著名流行天王迈克尔杰克逊就曾被报道患有此病。黑色素瘤是最危险的一种皮肤癌。
在对近3000名非西班牙欧裔血统的白癜风患者进行研究后，研究者发现了13个新的白癜风易感基因。在这些白癜风患者中，大约27%的人眼睛颜色为蓝色/灰色，43%的眼睛为黄褐色或棕色，30%的为绿色或淡褐色。显著不同于常规的眼睛颜色分布：52%的非西班牙欧裔血统美国人眼睛颜色为蓝色/灰色，22%的为绿色/淡褐色，27%的为黄褐色或棕色。
Spritz说：“新研究主要是针对白癜风，同时也涉及黑色素瘤。从遗传学上讲，在某些方面白癜风和黑色素瘤是相反的两极。一些拥有相同遗传变异的人更有可能罹患白癜风，而不太可能罹患黑色素瘤，反之亦然。白癜风是一种自身免疫性疾病，是由于个体的免疫系统攻击正常色素细胞所致。我们认为白癜风是免疫系统搜索和摧毁早期癌变黑色素瘤细胞这一正常过程过度活动的结果。”
白癜风患者还具有较高的罹患各种其他自身免疫性疾病的风险，例如甲状腺疾病、I型糖尿病、类风湿性关节炎和系统性红斑狼疮。白癜风患者的近亲也对于这些疾病同样具有较高的风险，即便他们并没有患上白癜风。Spritz说这表明必定存在一些基因大体上推动了这些自身免疫性疾病，而另一些基因和环境触发因子决定了哪种自身免疫性疾病发病以及何时发病。因此，随着科学家们深入了解白癜风的的遗传学，他们也正在了解其他的这些自身免疫性疾病的相关机制。 |
