简介

　　永存原始玻璃体增生症(persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV)是一种在出生时即出现的先天眼部异常，系胚胎期原始玻璃体未消失而继续增生所致的一种玻璃体先天异常，称为晶体后纤维血管膜持续增生症，胎儿晶体后纤维膜鞘持续增生等。

　　本病极罕见，为小儿白瞳症的一组病症之一，大多数单眼发病(90%)，以男性多见。典型的 PHPV 为晶体后囊及前部玻璃体大块血管纤维增殖物增生，相关诊断及鉴别诊断比较困难，误诊率较高。原始玻璃体于胚胎期 7～8 个月时未能退化吸收而异常增殖为目前公认的病因。

　　PHPV 通常为单侧，双侧出现通常合并有 13 或 18 三体。患儿在出生时即被发现，眼球小，伴有因晶状体后纤维血管团块而表现为白瞳症。虽可有不同程度的晶状体后部混浊，但晶状体一般透明。

　　若未予以治疗，多数 PHPV 患眼会自行发展眼内出血、角膜混浊、青光眼、视网膜脱离或眼球萎缩。

　　超声特征

　　患侧眼球较对侧偏小，单眼发病。

　　患侧眼球晶体后部及玻璃体前部见略强回声团，呈漏斗状，前端与睫状体及晶体相连，后端连接视神经。

　　CDFI 显示在玻璃体腔条索状回声内可见血流信号，由视乳头向晶体后延伸，PW 显示为动脉血流频谱。

　　病例分享

　　病例 1. 患儿女， 7 岁，病史不祥尽， 1 月前出现左眼视物不清(由丁香园注册用户 梓荷 提供)

　　图 1～5 所示为 PHPV 二维及 CDFI 图像

　　病例 2. 患者男， 30 岁，从小左眼失明，因右眼外伤来检查。检查中发现左眼声像图如下(由丁香园注册用户 映雪独舞 提供)

　　图 6 所示为 PHPV 声像图

　　鉴别诊断

　　儿童 PHPV 应与其他原因所致的白瞳症相鉴别，如先天性白内障、视网膜母细胞瘤、未成熟儿视网膜病变等。超声、 CT 及 MRI 等影像检查有助于明确诊断。