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双眼发红的男孩:共济失调毛细血管扩张症一例

http://www.cnophol.com 2016-10-17 10:37:55 中华眼科在线

  当你在门诊看到一个双眼发红的儿童,首先想到的第一个诊断或许就是结膜炎。但是,情况并不总是这么简单。近日,美国 John Peter Smith 医院的 Ahmar Sajjad 医生在 Medscape 上与我们分享了一个以双眼发红为主诉的精彩病例,让我们来共同学习。

  病例介绍:

  一位 8 岁男孩因「双眼发红 1 年,加重 6 个月」前来就诊,不伴眼睛疼痛、畏光等。此前,这名儿童已经被诊断为先天性共济失调,然而父母称 6 个月来患者的摇摆步态也加重了。

  患儿剖宫产出生,生后有哮喘史及言语迟缓。家族史包括母亲和姨妈的「持续静止性震颤」。诊断为先天性共济失调时 MRI 和染色体微阵列检查未见异常。

  外眼检查未见明显异常。视力 OD 20/50,OS 20/70。瞳孔对光反射正常,RAPD(-)。IOP、眼球运动及视野检查均正常。

  裂隙灯检查可见双侧结膜血管扩张(图 1~4)。双眼角膜清,前房深度正常,眼睑、睫毛、虹膜、晶体、玻璃体及直接检眼镜检查眼底均未见异常。双眼屈光度 -1.00D。

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  图 1 右眼内侧结膜

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  图 2 右眼外侧结膜

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  图 3 左眼外侧结膜

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  图 4 左眼内侧结膜

  由于患儿的共济失调持续恶化,对其进行了神经系统检查。患者言语迟缓、断续,指鼻试验辨距不良。同时,患儿还存在不稳定的、轻微的宽距步态。

  你认为患儿最可能的诊断是什么呢?

  A 过敏性结膜炎

  B 共济失调毛细血管扩张症

  C 前葡萄膜炎

  D 表层巩膜炎

  考虑到患儿目前状况,进一步进行了全身检查。鉴别诊断包括共济失调毛细血管扩张症、X 连锁 Pelizaeus-Merzbacher 病和 Joubert 综合征。实验室检查结果显示 AFP 升高,AFP-L3 和 IgM 正常。

  诊断结果:

  共济失调毛细血管扩张症

  病例分析:

  由位于 11q22.3 的 ATM 基因突变导致的共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,A-T),是第二常见的隐性遗传性共济失调性疾病。

  ATM 基因的产物对于损伤 DNA 的监测和细胞周期中的 G1 到 S 期起着重要作用。ATM 激酶磷酸化 p53(一种抑癌蛋白)使其激活,p53 能够对延迟细胞周期及诱导凋亡的蛋白起转录激活作用。这一延迟能够使细胞有机会修复损伤的 DNA。当 ATM 激酶缺失时,p53 无法阻止细胞进入细胞周期的下一阶段,会导致一系列的异常。

  典型 A-T 患者早在儿童期便出现进行性小脑性共济失调,眼 - 皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷导致的感染复发、内分泌失调等症状。病人发生糖尿病、恶性肿瘤的风险也增加,特别是淋巴瘤和白血病。

  相关实验室检查包括:血清甲胎蛋白(AFP)水平的升高、免疫球蛋白 A(IgA)或免疫球蛋白 G(IgG)缺陷,以及染色体易位,如 t(7;14)。

  对 A-T 尚无特异性的治疗方法,主要采用对症治疗,如静脉输注丙种球蛋白控制感染。对运动功能障碍、挛缩、脊柱侧突可采用理疗和作业治疗等。

  应当特别注意早期癌症的表现,如体重下降、水肿、疼痛。由于患者对射线的敏感性增加,应当尽量在检查时避免辐射。由于多系统受累及,A-T 的预后较差,目前患者的中位存活年龄约为 25 岁。

(来源:丁香园) (责编:cnophol)

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