白点状视网膜色素变性,本病是一种极为少见的遗传性疾病。为常染色体隐性遗传,可能与视黄醛再生障碍有关。
其先辈有近亲结婚史,与原发性视网膜色素变性同属于毯层-视网膜(tapeto-retina)变性,关系密切。往往在同一家族的患者中,有时为视网膜色素变性,有的为白点状视网膜变性;甚至在同一眼底兼有两者的特征性改变;或同一患者两眼分别为两者之一。