[概述]
视网膜变性疾病:视网膜变性往往是与遗传有关的一组综合征,变性的发生常常有凋亡参与。
视网膜色素变性,主要由于视紫红质基因突变引起,在视网膜变性是由于环磷酸鸟苷磷酸化酶基因突变所致,而慢性视网膜变性是periphin-RDS突变引起。
在转突变的视紫红质基因的大鼠同人类的常染色体显性遗传的视网膜色素上皮炎的视网膜病变相似,证实突变的视紫红质基因在其发生中的作用。在诸多这些疾病中,Tso 等认为凋亡是其细胞病变的共同通路。
来源:互联网