视网膜色素变性是一种遗传性疾病。有三种遗传方式,即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见,性连锁隐性型少见,但损害最为严重。临床上也有不少病例没有遗传证据。
视网膜色素变性患者早期自觉症状为夜盲,而且夜盲每多发生在视网膜出现色素病变之前。此时检查可发现暗适应减退,视野可表现为部分的或环状暗点,这主要是由于视网膜的赤道部首先出现环状退行变性之故。患者中心视力早期不受影响。