马凡氏症候群

　　● 病因：马凡氏症候群的患者是因为体染色体显性遗传，基因突变使得结缔组织受到影响，导致心血管系统、肌肉、骨骼以及眼部都产生问题。

　　● 症状：临床症状特征有以下四项：

　　1 .手指、脚趾特别长;

　　2 .胸形轮廓异常;

　　3 .慢慢会有深度近视，同时合并有高度近视、散光;

　　4 .易有心脏方面的疾病。

　　由于罹患马凡氏症候群的患者，身材都属于瘦长型且关节时常过度伸展，因此易有脊椎组侧弯的情况，同时合并心脏二尖瓣托垂，若家长不注意，或只认为是宝宝发育得较好较快，而忽略宝宝也许患有马凡氏症候群，可能会等到心脏主动脉破裂才发现宝宝有此疾病，此时追悔也来不及了，因此平时一旦发现宝宝得发展有异常，就要提高警惕。

　　● 治疗：多数的马凡氏症候群患者会在30～40岁之间出现心脏方面的疾病，也有症状严重的患者在出生后不久便宣告死亡，其对患者的影响严重程度需视基因突变点而定。但若能及早发现及治疗，并减少剧烈运动及控制情绪上得起伏，生活作息规律，放松心情，便可有效降低因心脏负荷过大而引起的并发症。

　　白色瞳孔

　　● 病因：白色瞳孔，顾名思义就是黑眼球中间出现有于猫眼球般的白色瞳孔。可能造成白色瞳孔的原因很多，包括早产儿视网膜症、先天性白内障、脉络膜发育不全、视网膜母细胞瘤、玻璃体出血、渗出性视网膜病变等，其中视网膜母细胞瘤是一种最常见的出生在婴幼儿眼底的恶性肿瘤，也是所有可能病因中最严重的一种，属于非常严重的眼睛病变。若妈妈们发现自己的宝宝瞳孔呈白色，一定要立即带宝宝到医院查找病因，尽早让宝宝接受治疗。因为如果情况严重的甚至可能危及到宝宝的生命，家长们可不能大意。

　　● 症状：白色瞳孔多半在婴幼儿时期便能被发现，在与宝宝相处的时候，妈妈们可以仔细观察宝宝瞳孔的颜色，或是有无斜视、眼球震颤的现象，有时也可能会合并有续发性的青光眼及虹膜新生血管。由于白色瞳孔对宝宝视力及眼睛功能的影响非常大，一定要及早治疗，才能有效保护宝宝的视力和生命安全。

　　● 治疗：由于造成白色瞳孔的原因有很多种，必须先判定病因才能对症下药，做出适当的处置。视网膜母细胞瘤有40%的遗传可能，而且若没及时治疗后果可能很严重，肿瘤可能会转移到全身。

　　平时家长要多留意宝宝瞳孔的颜色，这样才能及时发现宝宝的异常现象，争取治疗的最佳时机。

　　来源：互联网

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