患者，女，20岁，自幼双眼视力不佳，斜视，现要求矫正斜视来诊。患者自幼左眼外斜视、夜盲，因生活条件及经济状况所限未给予及时检查治疗。既往无眼外伤史、手术史，无家族眼病史，其他全身检查未见异常。父母非近亲结婚，患者系足月顺产，母亲妊娠期间无异常。查体：发育正常，无指（趾）畸形。视力：右0.08，左指数/30 cm，均矫正不应。左眼外斜30°，眼球向各方向运动不受限。双眼屈光间质清晰，双眼视盘边界清，色泽正常，C/D=0.4，左眼黄斑部可见一约4PD大小的近圆形的脉络膜缺损，缺损区边界清晰，区内可见不规则色素团块沉着，缺损区内视网膜血管走行连续。右眼黄斑部可见一约3PD大小的近圆形的脉络膜缺损，缺损区内可见不规则的色素团块沉着，区内视网膜血管走行连续，其余视网膜颜色灰暗，可见骨细胞样色素沉积。荧光血管造影检查：双眼黄斑缺损区无脉络膜背景荧光，其余部分可见大量遮蔽荧光。诊断：双眼先天性黄斑缺损伴原发性视网膜色素变性。

    2   讨论

    先天性黄斑缺损病因尚不确定，大多数认为与遗传及宫内感染关系密切［1］。多数先天性黄斑缺损属常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，并时有手足畸形。本例患者家族中无相似眼病史，无指（趾）畸形，可排除家族遗传因素。宫内感染学说认为，宫内期感染导致胚胎内脉络膜炎症。由于感染时期及致病毒素的毒力不同，眼底可表现不同类型，基本包括3种类型：色素型、无色素型、黄斑缺损合并异常血管吻合型［2］。宫内感染所致的脉络膜炎症及组织破坏性改变不属于发育性而是先天性病理改变［3］，但眼底检查时很难鉴别。

    原发性视网膜色素变性遗传学分四种类型：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传及偶发型（无家族史者）。双眼先天性黄斑缺损伴原发性视网膜色素变性是否具有特殊的遗传规律，现有文献未见明确报道，有待进一步研究。

    ［参考文献］

    1   黄叔仁.临床眼底病学.合肥：安徽科学技术出版社，1994，26.

    2   聂爱光.现代黄斑疾病诊断治疗学.北京：北京医科大学、中国协和医科大学联合出版社，1997，93-96.

    3   张承芬.眼底病学.北京：人民卫生出版社，1998，165-168.