2讨论

    白化病主要是由于酪氨酸酶基因变异或突变，造成酪氨酸酶缺乏。酪氨酸酶调控黑色素合成过程中前两步反应，即酪氨酸羟化为多巴和多巴氧化为多巴醌。此酶缺乏则色素细胞颗粒不能形成色素沉着，从而造成人体黑色素的缺乏。酪氨酸酶基因控制黑色素的生成，它也调控黑色素在眼和皮肤的表达[1]。但它并不调控除眼和皮肤以外其它部位的黑色素的合成，眼和皮肤以外部位的黑色素的合成是由酪氨酸羟化酶调控的。根据色素缺乏受累的部位分为三种类型，分别是仅有眼色素缺乏的眼白化病，眼、皮肤和毛发均呈色素缺乏的眼皮肤型白化病,以及既有眼皮肤型白化病表现又有其它系统症状的白化病相关综合征。眼型为X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传，眼皮肤型除少数为常染色体显性遗传外，大多为常染色体隐性遗传[2]。本文2例患者均为眼皮肤型，但由于条件限制未对染色体和家系作进一步调查。

    白化病患者其眼部表现为畏光，眼球震颤，斜视，虹膜颜色浅淡或缺如，瞳孔呈红光反射，眼底呈晚霞状，一般有高度屈光不正，视力低下，立体视觉差。在过去的几十年里人们对白化病导致眼异常的机制的研究取得了一些进展，发现白化病患者的眼表现同视网膜色素的缺乏密切相关，但具体的作用机制尚未完全明了。白化病的眼异常还包括黄斑发育不良，视觉纤维通路异常，视网膜发育缺陷等。正常视网膜色素上皮含有黑色素，而在白化病患者，视网膜色素上皮根本检测不到黑色素。研究表明视网膜色素上皮是神经视网膜发育的调节因子，色素上皮中黑色素的缺乏会引起神经视网膜的发育缺陷，进一步引起视觉纤维通路的异常。利用干涉光断层扫描仪可对视网膜结构进行评估，Meyer等[3]对1例10岁的白化病患者双眼视网膜进行了详细检查，发现视网膜中心凹处压迹消失，黄斑中心凹界限不清，整个中心凹处视网膜增厚，中心凹在外形和结构上与周围的视网膜无明显差别。但我们对例2患者OCT检查显示，左眼黄斑区结构正常，右眼虽然有黄斑区视网膜增厚，但因有黄斑区视网膜脱离，尚不能排除黄斑水肿的影响。另有研究发现黄斑区有异常血管形成[4]。我们对例1患者眼底荧光血管造影仅显示眼底着色不足，颜色浅淡，在黄斑及其周围脉络膜血管清晰可见，视网膜脉络膜萎缩，脉络膜背景荧光缺乏，未发现异常血管。

    白化病患者发生视网膜脱离后由于视网膜和脉络膜缺乏色素，检查眼底呈红光反射，对比度差，且患者常合并其它先天异常，如眼球震颤，散光，白内障等均影响眼底检查，故容易遗漏小裂孔，因此对这类患者术前应该用三面镜和间接眼底镜详细检查眼底[5]。由于视网膜和脉络膜缺乏色素，封闭裂孔若用激光光凝则无反应，可能裂孔封闭不良[6]。本文例1患者三面镜检查视网膜裂孔较大，且靠后极部，本拟行玻璃体切割术，但全科讨论认为该裂孔尚可通过外垫压加巩膜环扎加以封闭，若视网膜不回贴再行玻璃体切割术，如果首选玻璃体切割术，因脉络膜和视网膜缺乏色素，对激光和冷凝反应差，若术后视网膜不回贴，因失去玻璃体支撑作用，视网膜脱离范围将会增加。因此我们建议手术方式尽量选用巩膜外路手术，减少手术风险。而且术中应用或联合应用冷凝术，使视网膜和脉络膜产生无菌性炎症，造成视网膜和脉络膜瘢痕粘连达到封闭视网膜, 本文2例患者术中应用冷凝术，术后视网膜复位良好。

【参考文献】
  1魏海云,李洪义,郭向明,郑辉.白化病的眼表现及其发生机制.中国实用眼科杂志,2005;23(7):653-656

2李凤鸣.中华眼科学.北京:人民卫生出版社,2005:3253

3 Meyer CH, Lapolice DJ, Freedman SF. Foveal hypoplasia in oculocutaneous albinism demon strated by optical coherence tomography. Am J Ophthalmol ,2002;133:409-410

4 Gregor Z. The perifoveal vasculature in albinism. Br J Ophthalmol ,1978;62:554-557

5陈捍,王伟,彭春霞,杨侠,刘哲.全身性白化病合并孔源性视网膜脱离2例.中国实用眼科杂志,2005;23(9):998

6谢安明,王大军.白化病合并孔源性视网膜脱离1例.国际眼科杂志,2001;1(4):62

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