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葡萄膜黑色素瘤的临床及细胞遗传学分析
http://www.cnophol.com 2008-2-19 17:12:39 中华眼科在线
   目的：
   葡萄膜黑色素瘤是一种西方国家常见的原发性眼内恶性肿瘤。这种肿瘤的细胞遗传学特征为典型的染色体缺失及获得，如1p,3及6q缺失，6p 及8q获得。然而，现在绝大多数的研究都关注染色体畸变的情况，本文研究细胞遗传学改变的特征，以及与临床及组织病理学参数的相关性。
    方法：
    根据染色体获得及缺失的有无，对74 例原发性葡萄膜黑色素瘤染色体组型进行分析。在本次分析中，典型的临床及组织病理学参数与染色体畸变一起进行分析。
    结果：
    中位随访期为43个月，有34名患者死亡或发生转移。59个瘤体中出现克隆性染色体异常。
    最常见的染色体异常包括8号染色体(53%)；3号染色体短臂缺失(41%) 及长臂缺失(42%)；1号染色体短臂缺失(24%)；6 号染色体异常为6p获得(18%)及/或6q缺失(28%)。较少见的畸变是16号染色体的异常，主要是16号染色体长臂缺失(16%)。
    在单变量分析中，与梭形细胞型及无染色体异常的肿瘤相比，有 3号染色体缺失、最大瘤体直径、8q获得、及混合型/上皮细胞型的肿瘤患者无瘤生存期下降。用混合变量校正后，8q获得及细胞分型的 统学意义下降，而染色体3p或3q缺失及最大瘤体直径的 统计学意义保持不变。
    结论：
    最大瘤体直径和3号染色体单体对葡萄膜黑色素瘤患者的存活影响最大。16号染色体长臂异常在葡萄膜黑色素瘤中比较常见，但是与患者存活及其他细胞遗传性或组织病理学参数无相关性。

 
（来源：中国眼网）（责编：xhhdm）
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