Mancuso M．／Filosto M．／Oh s．J．／DiMauro s．[Dr．S．DiMauro，4-420 Coil．0f Phys．and Surgeons，630 West 1 68th St，New York，NY。United States]一ARCH．NEUROL．2004，61／11(1777—1779) 

　　背景：聚合酶γ引起进行性眼外肌麻痹和各种相应的症状和体征，包括神经病变、共济失调、性腺功能减退、听力丧失、肌无力和心理障碍。锥体外束征已很少提及。

　　目的：记录1个新的聚合酶γ突变和常染色体显性遗传家族，表现为进行性眼外肌麻痹、神经病、性腺功能减退和帕金森综合征。设计：病例报道。

　　患者：l例49岁女性先证者，首先表现为帕金森综合征，其59岁的兄长亦有明显帕金森综合征表现。

　　主要观察指标：聚合酶γ基因测序测定先证者突变，限制性片段长度多态性分析测定其患病亲戚的基因突变。

　　结果：本研究发现先证者肌肉的多线粒体DNA缺失、先证者及其患病同胞新的聚合酶γ基因(A2492G)的错义突变。

　　结论：该家族中表现出明显的帕帕金森综合征和眼肌麻痹的染色体显性遗传、多线粒体DNA缺失及新的聚合酶γ基因突变。