国立卫生研究院（NIH）下属的国家眼科协会（NEI）正在资助一项一期的临床研究以评估采用基因转移来治疗患有某种LEBER先天性黑内障（LCA）患者的安全性。患有LCA的患者在出生时就有严重的视力缺陷或者在儿童期的早期会发展到失明。这项试验正在进行，是由来自宾夕法尼亚大学和弗罗里达大学的研究人员指导的。
在眼睛视网膜的下面有一层单层的细胞叫视网膜色素上皮（RPE）。这些细胞能够帮助维持与RPE相邻的感光的视杆细胞和视锥细胞的健康和功能。在1993年，NEI的科学家发现了在REP中有一种蛋白质，命名为REP65。现在已知这一蛋白质在视网膜的视觉循环中在对维A的处理上起着重要作用。REP65对光感受细胞在暴露于光线后的视觉色素的再生是至关重要的。
LCA会损害光感受细胞的功能。NEI以及NEI-资助的研究者们已经发现有一种形式的LCA是由RPE65基因的突变所致。患有与RPE65相关的LCA的患者不能制造正常的RPE65蛋白所以其视觉循环就被中断了。这会使光感受细胞缺乏功能性的视觉色素从而使它们对光没有反应。
虽然这种形式的LCA的视觉丧失很严重，但在光感受细胞退化之前视网膜的结构能保持很长时间的相对完整。该病的这一特征为我们提供了一个机会的窗口以研究出治疗方法来克服或者弥补RPE65基因的缺乏。
采用基因转移的概念来治疗LCA的证明已经通过NEI资助的研究者们在实验室中的患LAC的一种狗以及该病啮齿动物模型得到演示。通过将正常的RPE65基因转移到视网膜上，这些动物模型的视网膜功能已经得到重建。特别是在实验狗的视觉功能的重建上尤其显著，而且一个治疗后已经坚持随访了5年。
实验者们已经在动物身上建立了严格的临床前的安全性研究，包括在非人类的灵长类上演示其过程的安全性。因为临床前的工作完全成功，研究者们得到了来自美国FDA和NIH的DNA重建顾问委员会的同意进行人体的临床试验。这一人体试验将对使用经改良的腺相关病毒携带体（Raav2-HRPE65）来给视网膜递送正常的RPE65基因的方法进行评估。一个独立的数据和安全监控板将对本试验的各个方面提供仔细的勘察。已经和预期的参与者们讨论了潜在的危险并签了同意书。
这个关于LCA的一期的临床试验将对这一方法以及试验试剂的安全性作更好的定义。如果成功，这会使研究者们能够对采用这种基因转移治疗与RPE665相关的LCA的有效性进行评估，而且可能带来对确定其有效性所做的进一步的临床试验。我们期待和希望转移RPE65基因将使RPE制造出足够量的正常的RPE65蛋白以重新建立光感受细胞在暴露于光线后的视觉色素的再生，这样就能为患有LCA的人重建有用的视觉功能。
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