3 讨论
本研究结果显示,在矫正视力低于4.9的儿童患者中,脉络膜视网膜疾病和视神经疾病占主要部分。考虑原因为:?譹?訛研究对象为首诊或拟诊眼后段疾病转诊于眼底内科门诊的病例。?譺?訛对全部病例常规、全面的眼底检查,以及对怀疑为遗传性视网膜疾病及视神经病变或者是诊断不明的患儿进行电生理检查,从而检出CSNB、RP、视网膜劈裂等共16例,这些患者之前曾被诊断为弱视。
本组脉络膜视网膜疾病中,病因构成以遗传性因素为主,占67.50%;先天性因素占32.50%。遗传性疾病不能等同于先天性疾病,先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病,往往是由遗传引起,但也有不少是其他原因(如感染、外伤)引起的。遗传病可以是先天性的,但也有迟发性的[7]。某些先天性疾病和遗传性疾病是相互交叉,有时很难完全区分开来。除详细询问患者的家族史及其母孕期有无疾病史及用药史外,先天性眼病多有典型的眼底异常,如先天性视神经发育异常、先天性黄斑缺损、先天性脉络膜缺损等通过眼底检查可以确诊。遗传性眼病早期可能仅表现为功能异常,如RP、CSNB等通过眼底检查结合电生理检查确诊。
本组视神经疾病中,以Leber’s遗传性视神经病变、视神经萎缩、先天性视神经发育不全最多见,有9例为单眼发病,其余为双眼发病。Leber’s病与视神经萎缩在鉴别上有一定难度,本研究对双眼同时或相继发病的、男性、有家族史、视盘萎缩境界清楚的病例倾向归类于Leber’s遗传性视神经病变,其中2例经基因鉴定明确诊断。对单眼或双眼发病、无家族史、有外伤史、药物史或母孕期有疾病史或药物史的病例倾向诊断为视神经萎缩。视神经发育不全,结合视盘形态异常和VEP改变,可明确诊断。
国内外有文献报道,学龄儿童不明原因的矫正视力低于正常的患病率在0.4%~4.2%[1-5],表现为患儿视力低于正常,眼部没有明显的器质性改变,确定没有找到确切的诱导弱视的病因,如斜视、屈光参差、高度屈光不正或者形觉剥夺等。这些缺少弱视诊断依据的病例,Sj?觟dell等[8](1996)首先定义为低常视力综合征(subnormal visual acuity syndrome,SVAS),特指一组以视力异常就诊于眼科,但未发现其他支持某种眼病诊断的体征的儿童患者。实际上,SVAS并不是一种新的综合征,或病因诊断,而是一种暂时性诊断,标志着目前所知甚少的情况。本研究将18例病例归于这类,占本组20.93%,与Kvarnstr?觟m等[9]报道的瑞典12~13岁儿童SVAS患病率1.4%差别较大,原因之一可能是本研究中部分病例缺少神经内科医师的会诊或者是失访,因此缺乏进一步神经系统方面的检查以排除颅脑病变,此外我们的研究对象主要来自眼底内科,并非流行病学调查,所以这部分病例所占比例较大。对于此类病例,应通过定期的随访,根据病情变化或新的检查方法来做出更确定的诊断。如果视力一直比较稳定,有可能并不是病理性的,只是视力处于正常值的下限而已。
总之,非弱视性儿童矫正视力低于正常的原因,脉络膜视网膜疾病和视神经疾病为主要因素,低常视力综合征也有一定比例。常规眼底检查,必要时结合视觉电生理检查对于确定诊断非常重要。
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