视网膜色素变性患者的RHO和RPE65基因突变分析

    苏敏 何伟  沈阳何氏眼科医院辽宁省沈阳市黄河北大街128号，110034

    专 业：眼底病

    正 文:背景:视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致进行性视野缺损的一组最常见的遗传性致盲性眼底疾病。目前此病的发病率为1/3500,全世界至少100万 人患有此病。RP是一组具有高度遗传异质性的单基因遗传病。随着分子遗传学的发展,人们对该病的分子发病机理的探讨已取得突破性的进展。目前国内外研究较多的是视紫红质(rhodopsin,RHO)基因,迄今已发现了100多种RHO基因突变。RHO基因突变在欧洲及北美占常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)的16%-25%,在中国和日本大约7%左右。视网膜色素上皮基因(retina pigment epithelia65,RPE65)突变不但可导致常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP),还可引起锥-杆细胞营养不良和莱伯氏先天性黑朦 (LCA),迄今已有50多种关于RPE65基因突变报道。目前国内对此基因的研究报道相对较少。鉴于RHO基因的相对高突变率以及RPE65基因在国内报道较少,我们选择此两基因来分析其在中国东北地区视网膜色素变性患者中的突变情况,期待为临床提供一些有意义的参考资料。

    关键词；视网膜色素变性; RPE65; RHO; 基因突变; DNA测序;