补体因子H中Y402H的变化与中国老年性黄斑变性的关联性研究

    胡兰 徐玲 何伟  

    沈阳何氏眼科医院 沈阳何氏眼科分子生物工程中心 大连医科大学何氏眼科研究院110034

    专业：眼底病

    正文:目的：探讨补体因子H（CFH）基因外显子9的单核苷酸多态性T1277C（Y402H）与中国东北地区老年性黄斑变性的发病关系。

    方法：选取2004－2005年沈阳何氏眼科医院确诊的56名散发性老年性黄斑变性患者及60名彼此无关联的对照者，疾病组和对照组在年龄、民族和性别上相匹配且都生长在中国东北地区，并排除其他可能影响AMD的因素。抽取外周抗凝血4－6ml，用酚－氯仿抽提法提取全基因组DNA，聚合酶链反应（Polymerase chain reaction ，PCR）扩增外显子9片断并进行直接测序。分别计算疾病组及对照组T1277C（Y402H）的发生频率及其比值比（odds ratio，OR），用卡方检验对结果进行统计学分析。

    结果：疾病组和对照组中Y402H发生频率和国外报导有明显不同，疾病组仅有2人阳性，频率为3.6%，对照组也有2人阳性，频率为3.3%，X2≈0.1926，P>0.05，疾病组和对照组的差别无统计学意义，两者之间并没有显著性差异。OR≈1.074，95%可信区间为0.781-1.477,不能认为Y402H的变化与中国老年性黄斑变性的发生有相关性。

    结论：现未发现CFH基因中9号外显子上Y402H的变化与中国老年性黄斑变性的发生相关，但并不能否认CFH基因多态性与AMD有相关性，可能存在其他的单模标本多态性与中国AMD相关，这需要我们做进一步的研究来发现。

    关键词 老年性黄斑变性 CFH基因 单核苷酸多态性